Neurologia Praktyczna 2/2022

Cyfrowa terapia w neurologii

Tłumaczenie artykułu:

Digital therapeutics in neurology

Streszczenie

Cyfrowa terapia (digital therapeutics – DTx) to dziedzina zdrowia cyfrowego, określona przez Stowarzyszenie DTx (DTx Alliance) jako „stosowanie opartych na dowodach interwencji leczniczych, które są sterowane oprogramowaniem, w celu zapobiegania zaburzeniom zdrowia czy chorobom lub ich leczenia. Są one stosowane niezależnie od leków, urządzeń lub innych metod leczenia albo jednocześnie z nimi w celu zapewnienia pacjentowi najlepszej opieki i uzyskania najlepszych efektów dotyczących jego stanu zdrowia”. W przewlekłych chorobach powodujących niesprawność można odnosić wiele korzyści z DTx. W tym opisowym przeglądzie przedstawiono ogólny zarys DTx w opiece nad pacjentami z zaburzeniami neurologicznymi.

Słowa kluczowe: cyfrowa terapia, ćwiczenia fizyczne z zastosowaniem gier wideo, schorzenia neurologiczne, rehabilitacja, badania walidacyjne

Keywords: digital therapeutics, exergames, neurological disorders, rehabilitation, validation studies

Atlas czynników ryzyka rozwoju stwardnienia rozsianego: badanie z randomizacją mendlowską

Tłumaczenie artykułu:

An atlas on risk factors for multiple sclerosis: a Mendelian randomization study

Streszczenie

1. Przeprowadzono systematyczny przegląd piśmiennictwa i badanie z szeroko zakrojoną randomizacją mendlowską (Mendelian randomization – MR) w celu oceny zależności między możliwymi czynnikami ryzyka a rozwojem stwardnienia rozsianego (multiple sclerosis – MS).
2. Metodę MR zastosowano do oceny zależności między 65 potencjalnymi czynnikami ryzyka a rozwojem MS z użyciem danych pochodzących z analizy genomu obejmującej 14 498 przypadków choroby i 24 091 osób pochodzenia europejskiego tworzących grupę kontrolną. W przypadku 18 czynników ekspozycji niekwalifikujących się do analizy MR wykonano systematyczny przegląd danych z piśmiennictwa, żeby uzyskać najnowsze, pochodzące z metaanaliz dowody naukowe potwierdzające związek z MS.
3. Wskaźniki masy ciała w dzieciństwie i w wieku dorosłym były pozytywne, a aktywność fizyczna i stężenie 25-hydroksywitaminy D w surowicy odwrotnie zależne od MS. Uzyskano dowody naukowe wskazujące na możliwą zależność między występowaniem choroby a cukrzycą typu 2, obwodem pasa, procentową zawartością tkanki tłuszczowej w organizmie, wiekiem dojrzewania i stężeniem lipoproteiny wysokiej gęstości. Dane pochodzące z systematycznego przeglądu pokazują, że ekspozycja na rozpuszczalniki organiczne, zakażenie wirusem Epsteina-Barr oraz wirusem cytomegalii czy też szczepionka przeciwko błonicy i tężcowi są związane z ryzykiem rozwoju MS.
4. W niniejszym badaniu określono kilka modyfikowalnych czynników ryzyka w profilaktyce pierwotnej MS, które należy uwzględnić w polityce zdrowia publicznego.

Słowa kluczowe: stwardnienie rozsiane, czynniki ryzyka, strategia zapobiegania, randomizacja mendlowska

Keywords: multiple sclerosis, risk factors, prevention strategy, Mendelian randomization

Charakterystyka zaburzeń poznawczych w chorobie ciał skrobiowatych u dorosłych

Tłumaczenie artykułu:

Characterization of cognitive impairment in adult polyglucosan body disease

Streszczenie

Choroba ciał skrobiowatych u dorosłych (adult polyglucosan body disease – APBD) jest rzadkim, ale prawdopodobnie niedostatecznie rozpoznawanym neurodegeneracyjnym zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie, związanym z patologicznymi wariantami genu GBE1. Fenotyp charakteryzuje występowanie pęcherza neurogennego, paraplegii spastycznej i neuropatii aksonalnej. Ponadto w APBD opisywano zaburzenia poznawcze i otępienie, lecz nie były one poddane systematycznym badaniom. Używając sekwencjonowania eksomowego, autorzy zidentyfikowali nieopisywane wcześniej 2 bialleliczne mutacje zmiany sensu w genie GBE1 u pacjenta z ciężkimi zaburzeniami pamięci oraz typowymi objawami innymi niż poznawcze. Autorom udało się potwierdzić zmniejszenie aktywności GBE1 w limfocytach krwi obwodowej. Przeprowadzili systematyczny przegląd dotyczący zaburzeń poznawczych w tym rzadkim schorzeniu w celu neuropsychologicznego scharakteryzowania pacjentów cierpiących na APBD. Analiza 24 opisów przypadków i serii przypadków (łącznie 58 pacjentów) pokazała, że najczęstszymi zaburzeniami poznawczymi w APBD są deficyty w zakresie funkcji wykonawczych pamięci.

Słowa kluczowe: choroba ciał skrobiowatych u dorosłych, GBE1, enzym rozgałęziający glikogen, zaburzenia funkcji poznawczych, otępienie

Keywords: adult polyglucosan body disease, GBE1, glycogen-branching enzyme, cognitive impairment, dementia

Zapalenie mózgu zależne od autoprzeciwciał: od obserwacji klinicznych do patogenezy molekularnej

Tłumaczenie artykułu:

The autoantibody-mediated encephalitides: from clinical observations to molecular pathogenesis

Streszczenie

Zespoły autoimmunologicznego zapalenia mózgu (autoimmune encephalitis – AE) charakteryzują się obecnością autoprzeciwciał skierowanych przeciw zewnątrzkomórkowym domenom specyficznych antygenów neurogleju wykrywanych w surowicy i/lub płynie mózgowo-rdzeniowym. Fenotypy zespołów klinicznych są często wysoce charakterystyczne dla towarzyszącego im autoprzeciwciała specyficznego dla antygenu. Na przykład konfiguracja objawów psychiatrycznych i wieloaspektowych zaburzeń ruchowych jest bardzo charakterystyczna dla pacjentów z obecnością przeciwciał NMDAR, podobnie jak napady dystoniczne twarzowo-ramienne pozostają w bliskim związku z przeciwciałami LGI1. Tego typu zazwyczaj ścisłe korelacje mogą wynikać z obecności autoprzeciwciał, które mogą bezpośrednio uzyskiwać dostęp do swoich antygenów i modulować je in vivo. AE pozostaje niedostatecznie rozpoznawanym zespołem klinicznym, ale jednocześnie takim, w którym wczesne ustalenie właściwego rozpoznania jest kluczowe, gdyż natychmiastowe rozpoczęcie immunoterapii wiąże się ściśle z lepszym rokowaniem. W tym artykule przeglądowym dotyczącym szybko rozwijającej się problematyki autoimmunologicznych zapaleń mózgu podkreślono znaczenie obserwacji molekularnych o wartości translacyjnej. Skupiono się na współczesnych metodologiach wykrywania autoprzeciwciał, ewolucji i charakterystycznym obrazie fenotypów klinicznych, ogólnych paradygmatach terapeutycznych, a na koniec omówiono prawdopodobne mechanizmy autoimmunizacji, które mogą wpływać na rozwój terapii celowanych.

Słowa kluczowe: autoimmunologiczne zapalenie mózgu, zapalenie mózgu związane z obecnością przeciwciał NMDAR, zapalenie mózgu związane z obecnością przeciwciał LGI1, neuroimmunologia, autoprzeciwciała, napady padaczkowe

Keywords: autoimmune encephalitis, NMDAR encephalitis, LGI1 encephalitis, neuroimmunology, autoantibodies, seizures

Metody oceny wyników jako wsparcie w optymalizacji leczenia stwardnienia rozsianego

Tłumaczenie artykułu:

Outcome measures assisting treatment optimization in multiple sclerosis

Streszczenie

1. Analiza stosowanych u osób ze stwardnieniem rozsianym (persons with multiple sclerosis – pwMS) narzędzi do oceny stabilności lub progresji choroby, które mogą prowadzić lekarzy ku optymalizacji leczenia.
2. Niesystematyczny przegląd piśmiennictwa naukowego przeprowadzono w celu zbadania sposobów monitorowania objawów i ewolucji stwardnienia rozsianego (MS).
3. Powstało wiele metod i narzędzi oceny wyników końcowych, które stosuje się w badaniach nad MS oraz w postępowaniu klinicznym u pwMS. Począwszy od Rozszerzonej skali niepełnosprawności (Expanded Disability Status Scale – EDSS), wprowadzonej w 1983 r., klinicyści i naukowcy stworzyli metody oceny wszystkich aspektów MS oraz spowodowanych nim deficytów neurologicznych.
4. W ostatnich dekadach nastąpił znaczny rozwój w postępowaniu w MS i ocenach progresji choroby. Nowe technologie, takie jak noszone na ciele czujniki, umożliwiają lepsze zrozumienie zmian wydolności, zręczności i funkcji poznawczych. Przez dekady od wprowadzenia EDSS kontynuowane są istotne prace nad poprawą możliwości leczenia tej wyniszczającej choroby.

Słowa kluczowe: stwardnienie rozsiane, metody monitorowania, wydolność, zręczność, funkcje poznawcze

Keywords: multiple sclerosis, monitoring modalities, function, dexterity, cognition