Przegląd Pediatryczny 4/2016

Interdyscyplinarne aspekty profilaktyki przeciwgrzybiczej u dzieci

Interdisciplinary aspects of antifungal prophylaxis in children
Ninela Irga-Jaworska, Radosław Jaworski, Julia Czarnowska

Streszczenie:
Inwazyjna choroba grzybicza stanowi istotny problem w onkohematologii dziecięcej. Pomimo znaczącego postępu w diagnostyce zakażeń grzybiczych oraz wprowadzenia nowych leków przeciwgrzybiczych efekty terapeutyczne są nadal niezadowalające, a śmiertelność pozostaje wysoka. Profilaktyka przeciwgrzybicza jest bezwzględnie zalecana u pacjentów, u których ryzyko rozwoju zakażenia grzybiczego jest wysokie. Zapobieganie inwazyjnej chorobie grzybiczej polega nie tylko na właściwym doborze i dawkowaniu leków przeciwgrzybiczych, ale powinno także uwzględniać inne, niefarmakologiczne aspekty zmniejszające potencjalną ekspozycję na patogeny grzybicze.
Słowa kluczowe: inwazyjna choroba grzybicza, profilaktyka przeciwgrzybicza, zakażenia u dzieci

Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Cz. V. Perspektywy farmakologicznego wspierania rozwoju dzieci

Genetic counseling in Rett syndrome. P. V. Perspectives of pharmacological support of the child’s development
Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk

Streszczenie:
W artykule przedstawiono perspektywy farmakologicznego wspierania rozwoju dziewcząt z zespołem Retta (RTT) w świetle aktualnych badań. Wśród nich wymienia się możliwość reaktywacji zinaktywowanej prawidłowej kopii genu MECP2, naprawiania zatrzymanego odczytu genu za pomocą aminoglikozydów, gdy RTT jest wywołany mutacją nonsensowną oraz udrożnienie szlaków sygnałowych blokowanych przez brak ekspresji genów kontrolowanych przez białko MeCP2, jak np. gen BDNF. Niedobór białka BDNF próbuje się zwiększyć za pomocą insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF1 albo przez oddziaływanie na fosfatazę tyrozynową PTP1B. Wyniki prób kontrolowanego wprowadzania farmakologicznych form leczenia niektórych zaburzeń klinicznych u dziewcząt z RTT są zachęcającą formą propozycji terapii wspomagającej ich rozwój.
Słowa kluczowe: aminoglikozydy, IGF1, MECP2, PTP1B, zespół Retta

Hipoglikemia u dzieci z cukrzycą typu 1

Hypoglycaemia in children with type 1 diabetes
Agnieszka Polkowska

Streszczenie:
Ostre powikłania cukrzycy, w tym hipoglikemia, nadal stanowią bezpośrednie zagrożenie dla zdrowia i życia pacjentów. Z tego powodu modyfikuje się sposoby leczenia cukrzycy oraz intensyfikuje edukację pacjentów i ich rodzin. Hipoglikemia jest poważnym zagrożeniem, wynikającym z nieprawidłowego leczenia cukrzycy typu 1. Odrębności w budowie ośrodkowego układu nerwowego u dzieci oraz trudności z oszacowaniem prawdziwej liczby przypadków hipoglikemii i jej ciężkości mogą prowadzić do wystąpienia poważnych następstw neurologicznych, trudności z wyrównaniem metabolicznym oraz zaburzeń jakości życia pacjentów i ich opiekunów. Hipoglikemia może rozwinąć się w ciągu kilku minut, często bez objawów prodromalnych, a pierwszym jej symptomem bywa śpiączka.
Słowa kluczowe: hipoglikemia, cukrzyca typu 1, dzieci

Zaburzenia genetyczne u potomstwa powstałe w związku ze stosowaniem metod zapłodnienia pozaustrojowego in vitro. Część I

Genetic disorders arising in connection with the use of methods of in vitro fertilization. Part I
Andrzej Kochański, Aleksandra Jopek, Janusz Gadzinowski, Alina Teresa Midro

Streszczenie:
Dane epidemiologiczne wskazują, że częstość występowania wad rozwojowych wynosi od 0,1% do 5,19% ze wzrostem do 10,7% w ciążach bliźniaczych. Opisywane są wady serca i otwarte wady cewy nerwowej, zaburzenia wywołane aberracjami chromosomowymi oraz wady związane z genomowym piętnowaniem rodzicielskim, za które głównie odpowiada metylacja DNA. Zaburzenia metylacji genów mogą obejmować nawet cały genom człowieka, przekładając się na takie problemy, jak: nadciśnienie tętnicze, otyłość, zaburzenia hormonalne czy inne wady rozwojowe. Możliwość dziedziczenia zaburzeń genetycznych powstałych w związku ze stosowaniem ZPI (zapłodnienie pozaustrojowe in vitro) oraz zakres negatywnego wpływu technologii ZPI na pulę genów człowieka w perspektywie całej populacji wymagają jeszcze dalszych badań i dłuższego czasu obserwacji.
Słowa kluczowe: metylacja, wady rozwojowe, zaburzenia genetyczne, zapłodnienie pozaustrojowe in vitro (ZPI)

Stanisław Torokan-Popowski (1894-1953) – twórca Kliniki Pediatrii na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Łódzkiego. Część II. Działalność społeczno-patriotyczna

Stanisław Torokan-Popowski (1894-1953) – Creator of the Paediatric Clinic in the University of Łódź Medical Department. Part II. Social and patriotic activity
Maria Gołębiowska

Streszczenie:
Prof. Stanisław Torokan-Popowski w latach 1919-1920 służył w Wojsku Polskim. Brał udział w walkach z Rosjanami w bitwie o Warszawę. W 1939 r. w czasie kampanii wrześniowej dostał się do niewoli rosyjskiej w Brześciu nad Bugiem. W latach 1940-1944 był członkiem tajnego Komitetu Porozumiewawczego Lekarzy Demokratów i Socjalistów. Działał aktywnie w walce z okupantem niemieckim w szeregach Armii Krajowej w formacji „Lombard”, która zajmowała się wywiadem wojskowym na terenie lotniska Okęcie. Brał udział w ratowaniu dzieci z Zamojszczyzny, uczył medycyny na tajnych kompletach Uniwersytetu Warszawskiego i Poznańskiego Ziem Zachodnich oraz na kursach dla pielęgniarek. We współpracy ze Zgromadzeniem Sióstr Franciszkanek Rodziny Marii mieszczącym się przy ul. Hożej w Warszawie (matka przełożona Matylda Getter) uratował setki dzieci pochodzenia żydowskiego, pomagał więźniom Pawiaka i Oświęcimia. Prof. Stanisław Torokan-Popowski i jego żona Maria otrzymali zaszczytny tytuł „Sprawiedliwy wśród Narodów Świata”.
Słowa kluczowe: Torokan-Popowski Stanisław, patriota, społecznik

Ibuprofen i paracetamol w leczeniu bólu i gorączki u dzieci – co nowego. Aktualności 2016 Sprawozdanie z panelu dyskusyjnego

Tematy przewodnie panelu dyskusyjnego:
Kiedy stosować paracetamol a kiedy ibuprofen, jaki jest czas działania ibuprofenu i paracetamolu, jak często je podawać, w jakich dawkach, różnice między lekami oryginalnymi a generycznymi, co to jest gorączka, kiedy stosować leki przeciwgorączkowe, dlaczego warto zwalczać gorączkę, kiedy ona jest groźna, co jest bólem, jak i dlaczego warto go zwalczać, czy powinniśmy zwalczać ból u dzieci, kiedy ten ból jest groźny, który lek wybrać, czy powinniśmy robić wszystko, aby nie bolało, kiedy kierować dziecko do szpitala

Postępowanie z małym pacjentem na Szpitalnym Oddziale Ratunkowym szpitala dziecięcego

Child’s treatment at the Pediatric Emergency Department
Radosław Nowak, Małgorzata Szmigiel

Streszczenie:
Wprowadzenie: W wielu krajach Szpitalny Oddział Ratunkowy (SOR) stał się głównym wejściem prowadzącym do oddziałów szpitalnych, a dla wielu pacjentów miejscem, w którym problem zdrowotny rozwiązywany jest od początku aż do wypisu. Taka rola SOR powoduje, iż jest on wizytówką szpitala.
Cel pracy: Celem pracy było przedstawienie sposobu zabezpieczenia i postępowania z pacjentem przyjętym na oddział SOR oraz analiza liczby pacjentów przyjmowanych w trybie ostrym na poszczególne oddziały Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach.
Materiał i metody: Analizie poddano dane z SOR z okresu 1.01-30.06.2014 r. W tym czasie zgłosiło się łącznie 16 463 pacjentów, z czego 8033 do części chirurgii urazowo-ortopedycznej, a 8430 do części pediatrycznej.
Wyniki: W części chirurgii urazowo-ortopedycznej oddziału SOR pobyt pacjenta trwał do 4 godzin, gdyż zdecydowana większość pacjentów po zaopatrzeniu rany czy założeniu opatrunku gipsowego została wypisana do domu. Tylko nieliczni chorzy pozostają w szpitalu i są kierowani na oddział chirurgii lub ortopedii. Czas pobytu pacjenta w części pediatrycznej SOR trwa dłużej, zazwyczaj od 3 do 12 godzin, gdyż wymaga wykonania dodatkowych badań z krwi, konsultacji, założenia dostępu dożylnego, nawodnienia bądź podania odpowiednich leków.
Wnioski: W części chirurgii urazowo-ortopedycznej oddziału SOR 93% pacjentów po zaopatrzeniu rany czy też założeniu opatrunku gipsowego unieruchamiającego złamaną kończynę z kartą wypisową i dalszymi zaleceniami wypisywanych jest do domu, a pozostałe 7% to pacjenci przyjmowani z tej części SOR na oddziały zabiegowe. Odsetek pacjentów części pediatrycznej, zaopatrzonych na oddziale SOR i wypisanych do domu, wynosi 80%. Pozostałe 20% stanowią chorzy wymagający przyjęcia do szpitala celem kontynuacji leczenia na oddziałach szpitala. Pacjenci pediatryczni najczęściej hospitalizowani są na oddziałach: pediatrii i gastroenterologii, nieco mniej na oddziale neurologii i laryngologii, następnie na oddziale endokrynologii, nefrologii oraz w klinice intensywnej terapii i patologii noworodka. Najwięcej pacjentów do części pediatrycznej SOR trafia w miesiącach: luty, marzec, kwiecień, natomiast do części chirurgii urazowo-ortopedycznej w miesiącach: marzec, kwiecień, maj, czerwiec.
Słowa kluczowe: życie, pacjent, oddział, zabezpieczenie, badania

Synchroniczne guzy chromochłonne u 13-letniego pacjenta z nadciśnieniem tętniczym – opis przypadku

Synchronic chromocytic tumors in 13-years-old boy with arterial hypertension – case report
Aleksandra Gawłowska-Marciniak, Anna Sitkiewicz, Małgorzata Stolarska, Joanna Trelińska, Ewa Andrzejewska

Streszczenie:
Guz chromochłonny to nowotwór wywodzący się z komórek chromochłonnych układu współczulnego, zlokalizowany najczęściej w rdzeniu nadnerczy lub w ciałkach przyzwojowych. Może syntetyzować i wydzielać między innymi aminy katecholowe odpowiedzialne za wiele objawów klinicznych, takich jak nadciśnienie tętnicze, zlewne poty, kołatanie serca czy niepokój. Leczenie guza chromochłonnego polega na chirurgicznym usunięciu zmiany. W pracy przedstawiono przypadek 13-letniego chłopca z nadciśnieniem tętniczym i nawracającymi bólami głowy, u którego na podstawie wykonanych badań diagnostycznych stwierdzono obecność dwóch guzów w przestrzeni zaotrzewnowej – na wysokości rozwidlenia aorty i w okolicy trzustki. Autorzy omawiają trudności związane z rozpoznaniem rzadkiego nowotworu u nastoletniego chłopca oraz problemy i zagrożenia związane z jego leczeniem.
Słowa kluczowe: guz chromochłonny nadnerczy, nowotwór synchroniczny, nadciśnienie tętnicze