Przegląd Pediatryczny 3/2019

Standardy diagnostyki w onkologii i hematologii dziecięcej Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej

Polish Society of Pediatric Oncology and Hematology standards of diagnostics in oncology and hematology
Jan Styczyński, Tomasz Szczepański, Wojciech Młynarski

Standardy postępowania diagnostycznego w ostrej białaczce limfoblastycznej u dzieci. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej

Diagnostic guidelines for acute lymphoblastic leukemia in children. Polish Society of Pediatric Oncology and Hematology recommendations
Katarzyna Derwich, Monika Lejman, Joanna Taha, Agata Pastorczak, Wojciech Młynarski, Jan Styczyński, Tomasz Szczepański

Streszczenie
Ostra białaczka limfoblastyczna jest najczęstszym nowotworem wieku dziecięcego. Przedstawione w niniejszej publikacji standardy postępowania diagnostycznego w tej chorobie stanowią aktualne rekomendacje Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej oraz Polskiej Pediatrycznej Grupy ds. Leczenia Białaczek i Chłoniaków.
Słowa kluczowe: diagnostyka, standardy, ostra białaczka limfoblastyczna, dzieci

Standardy postępowania diagnostycznego w nawrocie ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) u dzieci

Standards of diagnostics in relapse of acute lymphoblastic leukemia (ALL) in children
Ewa Gorczyńska, Monika Mielcarek-Siedziuk

Streszczenie
W pracy przedstawiono standardy postępowania diagnostycznego przyjęte przez Polskie Towarzystwo Hematologii i Onkologii Dziecięcej, przygotowane przez Międzynarodową Grupę Roboczą ds. Lekoopornej Białaczki u Dzieci na podstawie protokołu leczenia pierwszego nawrotu ALL u dzieci: IntReALL HR 2010 oraz IntReALL SR 2010. Omówiono następujące etapy postepowania diagnostycznego: badanie cytomorfologiczne, immunofenotypowanie, definiowanie i monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, strukturalne i numeryczne zmiany chromosomów, geny fuzyjne, status ploidii, kariotyp i definiowanie grupy ryzyka.
Słowa kluczowe: ostra białaczka limfoblastyczna, wznowa, dzieci, diagnostyka, badania molekularne

Standardy postępowania diagnostycznego w ostrych białaczkach szpikowych i przewlekłej białaczce szpikowej u dzieci

Standards of diagnostic management in acute myeloid leukemia and chronic myeloid leukemia in children
Walentyna Balwierz, Małgorzata Czogała, Katarzyna Pawińska-Wąsikowska, Teofila Książek, Karolina Bukowska-Strakova, Wojciech Czogała, Tomasz Szczepański, Krzysztof Kałwak, Jan Styczyński

Streszczenie
Ostre białaczki szpikowe (acute myeloid leukemia – AML) są heterogenną grupą nowotworów układu krwiotwórczego. U dzieci stanowią 10-20% ostrych białaczek. W ostatnich kilkudziesięciu latach osiągnięto znaczny postęp w leczeniu AML. Odsetek ponad 5-letnich przeżyć u dzieci z AML w Polsce wzrósł z poniżej 10% przed 1983 r. do 65% w 2015 r. Prawidłowe rozpoznanie choroby z dokładną oceną immunologiczną i genetyczną są niezbędne do zastosowania właściwego leczenia. Celem niniejszego opracowania jest wyznaczenie standardów dotyczących postępowania diagnostycznego w ostrych białaczkach szpikowych u dzieci w Polsce. Rekomendacje przygotowano na podstawie przeglądu aktualnego piśmiennictwa, aktualnej klasyfikacji WHO oraz protokołów terapeutycznych i wytycznych grupy AML-BFM. Przedstawiono również standardy diagnostyczne zalecane w przewlekłej białaczce szpikowej.
Słowa kluczowe: ostra białaczka szpikowa, przewlekła białaczka szpikowa, dzieci, diagnostyka

Standardy postępowania diagnostycznego w pierwotnie opornej ostrej białaczce szpikowej i wznowie ostrej białaczki szpikowej u dzieci i młodzieży

Diagnostic standards for refractory or relapsed acute myeloblastic leukemia in children and adolescents
Jacek Wachowiak

Streszczenie
Pomimo postępów terapii ostrej białaczki mieloblastycznej (AML) u dzieci i młodzieży nadal aż u ok. 30-40% chorych pediatrycznych z AML występuje niepowodzenie leczenia, w tym pierwotna oporność na nie u ok. 5-10% i wznowa u ok. 30-35% chorych. Wyniki terapii ww. niepowodzeń są złe i dlatego u każdego pacjenta z pierwotnie oporną AML lub wznową AML (ref/rel-AML), u którego w wyniku leczenia reindukującego uzyskano całkowitą remisję białaczki, należy przeprowadzić allogeniczną transplantację komórek krwiotwórczych (allo-HSCT). Opracowując standardy diagnostyczne u dzieci i młodzieży z ref/rel-AML, uwzględniono rekomendacje międzynarodowego panelu ekspertów przygotowane w imieniu The AML Committee of the International BFM Study Group oraz wytyczne diagnostyczne zawarte w aktualnie obowiązujących lub wdrażanych obecnie międzynarodowych programach leczenia AML u dzieci i młodzieży, w tym w programach dotyczących terapii ref/rel-AML. Opracowano odrębne standardy postępowania diagnostycznego specyficzne dla kolejnych faz diagnostyki i leczenia ref/rel-AML, w tym te obowiązujące przed rozpoczęciem terapii, podczas pierwszego cyklu leczenia reindukującego, przed rozpoczęciem i w czasie jego drugiego cyklu, po zakończeniu leczenia reindukującego oraz po zakończeniu całej zaplanowanej terapii. Określone przez standardy badania obejmują morfologię i rozmaz krwi obwodowej, biopsję aspiracyjną szpiku z jego oceną cytomorfologiczną, cytofluorymetryczną, cytogenetyczną i molekularną w referencyjnym laboratorium diagnostycznym, punkcję lędźwiową z pobraniem i oceną płynu mózgowo-rdzeniowego, biopsję zmiany pozaszpikowej, a w przypadku stwierdzenia szpiku ubogokomórkowego także trepanobiopsję szpiku z histo- i immunohistochemiczną oceną bioptatu w referencyjnej pracowni histopatologii. Wskazane zostały również badania obrazowe, biochemiczne, koagulologiczne, kardiologiczne i wirusologiczne, które należy wykonywać na kolejnych etapach leczenia. Do standardu diagnostycznego zaliczają się również badania HLA, które należy przeprowadzić wkrótce po rozpoznaniu ref/rel-AML u każdego chorego oraz u jego rodziców i rodzeństwa w celu doboru rodzinnego lub niespokrewnionego dawcy allogenicznych komórek krwiotwórczych.
Słowa kluczowe: ostra białaczka szpikowa, pierwotna oporność, wznowa, dzieci, młodzież

Standardy postępowania diagnostycznego w rozpoznaniu mięsaka granulocytarnego u dzieci

Standards of diagnostic management in granulocytic sarcoma in children
Magdalena Samborska, Katarzyna Derwich

Streszczenie
W pracy przedstawiono standardy postępowania diagnostycznego w rozpoznaniu mięsaka granulocytarnego u dzieci przyjęte przez Polskie Towarzystwo Hematologii i Onkologii Dziecięcej, przygotowane na podstawie danych z piśmiennictwa naukowego z ostatnich dziesięciu lat. Mięsak granulocytarny (MS) jest to guz pozaszpikowy powstały w wyniku proliferacji komórek linii mieloidalnej, występujący u pacjentów z ostrą białaczką szpikową (AML), zespołem mielodysplastycznym (MDS) lub przewlekłą białaczką szpikową (CML). Za złoty standard diagnostyczny, służący do rozpoznania MS, uznawana jest biopsja guza i badanie immunohistochemiczne. W pracy omówiono następujące etapy postepowania diagnostycznego: badanie cytomorfologiczne, immunofenotypowanie, aberracje chromosomów i zaburzenia molekularne oraz diagnostykę różnicową.
Słowa kluczowe: mięsak granulocytarny, ostra białaczka mieloblastyczna, dzieci, diagnostyka, badania molekularne

Standardy postępowania diagnostycznego w ostrej białaczce o mieszanym immunofenotypie

Diagnostic standards in mixed phenotype acute leukemia
Olga Zając-Spychała, Jacek Wachowiak

Streszczenie
W ostatnim czasie dokonał się istotny postęp w zakresie wiedzy dotyczącej molekularnej patogenezy ostrych białaczek, w tym ostrej białaczki o mieszanym immunofenotypie (MPAL), jak również w identyfikacji nowych markerów diagnostycznych i czynników rokowniczych. Wiedza ta pozwoliła dokładniej zdefiniować ten typ białaczki, określić kryteria diagnostyczne oraz podtypy MPAL. W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat postępowania diagnostycznego, klasyfikacji, stratyfikacji prognostycznej i rokowania w MPAL.
Słowa kluczowe: ostre białaczki, mieszany fenotyp, dzieci, diagnostyka

Standardy postępowania diagnostycznego w klasycznych nowotworach mieloproliferacyjnych Filadelfia-ujemnych u dzieci i młodzieży

Diagnostic standards for classical Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms in children and adolescents
Jacek Wachowiak

Streszczenie
Klasyczne nowotwory mieloproliferacyjne Filadelfia-ujemne (Ph-uj MPN), do których zaliczana jest czerwienica prawdziwa (PV), nadpłytkowość samoistna (ET) oraz pierwotna mielofibroza (PMF), to rzadko występujące w populacji pediatrycznej choroby rozrostowe układu krwiotwórczego spowodowane zaburzeniami przekazywania sygnałów komórkowych w następstwie mutacji genu JAK2 V617F, MPL i/lub CALR. Opracowując zalecenia dotyczące postępowania diagnostycznego u dzieci i młodzieży z podejrzeniem Ph-uj MPN, uwzględniono przede wszystkim kryteria diagnostyczne określone w zaktualizowanej klasyfikacji nowotworów mieloidalnych opublikowanej przez WHO w 2016 r. Ponadto w przypadku podejrzenia zwłóknienia szpiku, zarówno pierwotnego, jak i wtórnego, rozwijającego się w przebiegu czerwienicy prawdziwej lub nadpłytkowości samoistnej, uwzględniono rekomendacje zaproponowane w odniesieniu do dzieci i młodzieży przez I. Hofmann w 2015 r. W artykule zaprezentowano również badania, które należy wykonywać, monitorując status choroby u pacjenta z Ph-uj MPN. Rekomendowane badania obejmują morfologię i rozmaz krwi obwodowej, surowicze stężenie erytropoetyny (wyłącznie u pacjentów z PV), biopsję aspiracyjną szpiku z jego oceną cytomorfologiczną, cytofluorymetryczną, cytogenetyczną i molekularną, trepanobiopsję szpiku z histo- i immunohistochemiczną oceną trepanobioptatu w kierunku cech włóknienia szpiku, a w przypadku stwierdzenia włóknienia także badania HLA chorego oraz jego rodziców i rodzeństwa w celu doboru dawcy allogenicznych komórek krwiotwórczych. Dodatkowo w odniesieniu do pacjentów z PV i ET, w związku z ryzykiem wystąpienia u nich powikłań zakrzepowo-zatorowych, podane zostały zalecenia dotyczące monitorowania układu hemostazy oraz badań obrazowych, które należy wykonać u ww. pacjentów w przypadku podejrzenia zakrzepicy.
Słowa kluczowe: nowotwory mieloproliferacyjne Filadelfia-ujemne, standardy diagnostyczne, dzieci, młodzież

Standardy postępowania diagnostycznego w zakresie dziecięcych zespołów mielodysplastycznych (MDS) i młodzieńczej białaczki mielomonocytowej (JMML)

Diagnostic standards in pediatric myelodysplastic syndromes (MDS) and juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)
Marek Ussowicz

Streszczenie
Zespoły mielodysplastyczne (MDS) u dzieci są nabytymi chorobami przebiegającymi z objawami niedomogi szpiku kostnego, zagrażające powikłaniami wynikającymi z cytopenii lub transformacją w ostrą białaczkę szpikową. Ustalenie rozpoznania MDS wymaga stwierdzenia 2 kryteriów spośród: 1) pierwotnej jedno- lub wieloliniowej cytopenii nieznanego pochodzenia, 2) obecności dysplazji w komórkach szpiku w co najmniej dwóch liniach komórkowych lub w ponad 10% komórek jednej linii, 3) podwyższonego odsetka mieloblastów >5% i <20% w szpiku kostnym lub >1% we krwi obwodowej w dwóch badaniach, 4) obecności nabytych, klonalnych aberracji chromosomalnych, z wyjątkiem translokacji specyficznych dla ostrej białaczki. Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) jest Ph-ujemną (bez translokacji BCR-ABL) klonalną chorobą mieloproliferacyjną układu monocytarnego, w której odsetek blastów i promonocytów w szpiku kostnym nie przekracza 20%. JMML powstaje na podłożu neurofibromatozy NF1, somatycznych mutacji aktywujących szlak RAS dotyczących genów KRAS, NRAS, PTPN11 lub utraty funkcji genu CBL. Diagnostyka MDS i JMML opiera się na badaniach morfologicznych krwi, szpiku kostnego, ocenie kariotypu szpikowego i badaniach onkogenetycznych. W postępowaniu diagnostycznym konieczne są badania wykluczające w MDS wrodzone zespoły niedomogi szpiku kostnego (np. anemia Fanconiego, dyskeratoza), a w JMML zespoły rasopatii (np. zespół Noonan).
Słowa kluczowe: zespół mielodysplastyczny, młodzieńcza białaczka mielomonocytowa, diagnostyka

Standardy postępowania w nieziarniczych chłoniakach złośliwych (NHL)

Standards of management in non-Hodgkin lymphomas (NHL)
Grażyna Wróbel, Bernarda Kazanowska, Elżbieta Latos-Grażyńska, Jadwiga Małdyk

Streszczenie
Nieziarnicze chłoniaki złośliwe (NHL) są niejednorodną grupą nowotworów układu chłonnego, które powstają w następstwie proliferacji komórek układu immunologicznego należących do linii limfoidalnej B lub T. W pracy przedstawiono standardy postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w NHL zaaprobowane przez Polskie Towarzystwo Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Omówiono zasady rozpoznawania, klasyfikacji i stratyfikacji oraz określanie czynników ryzyka; znaczenie badań biologicznych i molekularnych w ocenie minimalnej choroby rozsianej (MDD) i monitorowaniu choroby resztkowej (MRD); ogólne wytyczne leczenia; zalecane postępowania terapeutyczne u dzieci i młodzieży z chłoniakami limfoblastycznymi T i pre-B, z anaplastycznym chłoniakiem wielkokomórkowym, z dojrzałym chłoniakiem nieziarniczym B-komórkowym lub B-ALL oraz przedstawiono nowe opcje terapeutyczne.
Słowa kluczowe: nieziarnicze chłoniaki złośliwe, diagnostyka, leczenie, dzieci, badania molekularne

Standardy postępowania diagnostycznego w chłoniaku Hodgkina u dzieci

Diagnostic standards for children with Hodgkin’s lymphoma
Walentyna Balwierz, Tomasz Klekawka, Angelina Moryl-Bujakowska, Jagoda Małdyk, Grażyna Drabik, Bogdan Małkowski, Tomasz Szczepański, Jan Styczyński

Streszczenie
Chłoniak Hodgkina (HL) stanowi ok. 5-7% nowotworów wieku dziecięcego. W ostatnich kilkudziesięciu latach osiągnięto znaczny postęp w leczeniu HL. Odsetek ponad 5-letnich przeżyć wolnych od niekorzystnych wydarzeń u dzieci z HL w Polsce obecnie wynosi 90%. Prawidłowe rozpoznanie choroby i precyzyjne ustalenie stopnia jej zaawansowania oraz innych istotnych czynników rokowniczych są niezbędne do zastosowania właściwego leczenia. Kolejne programy terapii zmierzają do zmniejszenia stosowania radioterapii jako elementu leczenia skojarzonego w tych przypadkach, w których odpowiednio wcześnie została uzyskana całkowita metaboliczna odpowiedź na terapię. Celem tego opracowania jest wyznaczenie standardów postępowania diagnostycznego w HL u dzieci. Rekomendacje przygotowano na podstawie przeglądu aktualnego piśmiennictwa, aktualnej klasyfikacji WHO oraz protokołów terapeutycznych i wytycznych grupy EuroNet-PHL.
Słowa kluczowe: chłoniak Hodgkina, dzieci, diagnostyka

Standard diagnostyki histiocytozy z komórek Langerhansa (Langerhans cell histiocytosis – LCH) w Polsce

Diagnostic standard of Langerhans cell histiocytosis (LCH) in Poland
Katarzyna Drabko, Anna Raciborska

Streszczenie
Celem opracowania jest przedstawienie standardów dotyczących postępowania diagnostycznego w histiocytozie z komórek Langerhansa (LCH) u dzieci. Rekomendacje przygotowano na podstawie aktualnych protokołów terapeutycznych zalecanych przez Histiocyte Society oraz przeglądu aktualnych opublikowanych zaleceń międzynarodowych grup roboczych zajmujących się zagadnieniami z zakresu LCH, a także własnych doświadczeń.
Słowa kluczowe: histiocytoza z komórek Langerhansa, dzieci, diagnostyka

Standardy postępowania diagnostycznego w limfohistiocytozie hemofagocytarnej

Diagnostic standards in hemophagocytic lymphohistiocytosis
Iwona Malinowska, Katarzyna Bąbol-Pokora, Wojciech Młynarski, Magdalena Wołowiec, Katarzyna Smalisz, Katarzyna Popko

Streszczenie
Limfohistiocytoza hemofagocytarna (HLH) to ciężkie rozregulowanie układu odpornościowego charakteryzujące się wyraźną aktywacją immunologiczną i zagrażającym życiu stanem zapalnym. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie, ponieważ bez szybkiego leczenia HLH jest często śmiertelna. Standardy diagnostyczne HLH zostały opracowane w ramach Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej na podstawie zaleceń Histiocyte Society.
Słowa kluczowe: limfohistiocytoza hemofagocytarna, diagnostyka, dzieci

Standardy postępowania diagnostycznego w nowotworach ośrodkowego układu nerwowego u dzieci w Polsce

Guidelines on the diagnosis of pediatric central nervous system tumors (CNS) in Poland
Bożenna Dembowska-Bagińska, Wiesława Grajkowska, Monika Drogosiewicz, Iwona Filipek, Marta Perek-Polnik, Ewa Święszkowska, Elżbieta Jurkiewicz, Marcin Roszkowski, Joanna Trubicka, Jan Styczyński, Danuta Perek

Streszczenie
Celem niniejszego opracowania jest przedstawienie standardów dotyczących postępowania diagnostycznego w nowotworach ośrodkowego układu nerwowego (OUN) u dzieci. Rekomendacje przygotowano na podstawie przeglądu aktualnych opublikowanych zaleceń międzynarodowych grup roboczych zajmujących się zagadnieniami z zakresu neuroonkologii oraz własnych doświadczeń.
Słowa kluczowe: nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, dzieci, diagnostyka, nowotwory mózgu

Standardy postępowania diagnostycznego w nerwiaku zarodkowym współczulnym u dzieci

Standards of diagnostics management in neuroblastoma in children
Walentyna Balwierz, Aleksandra Wieczorek, Katarzyna Szewczyk, Anna Śliwińska, Teresa Klepacka, Grażyna Drabik, Tomasz Szczepański, Jan Styczyński

Streszczenie
Nerwiak zarodkowy współczulny (NBL) jest nowotworem złośliwym rozwijającym się z macierzystych komórek nerwowych. Jest jednym z najczęstszych nowotworów wieku dziecięcego (7-10%). Charakteryzuje się występowaniem wielu niespecyficznych objawów i pod względem obrazu klinicznego może upodabniać się zarówno do wielu chorób nowotworowych, jak i nienowotworowych. U ok. 50% pacjentów z NBL w momencie rozpoznania stwierdza się 4. stopień zaawansowania choroby. Rokowanie w NBL zależy nie tylko od wieku dziecka i stopnia zaawansowania choroby, lecz także od innych czynników, przede wszystkim różnorodnych nieprawidłowości genetycznych. Obecnie u 60-70% wszystkich dzieci z NBL można uzyskać wyleczenie. Wyniki terapii pacjentów pediatrycznych z NBL powyżej 1. r.ż. w 4. stopniu zaawansowania, pomimo intensyfikacji leczenia, są ciągle niezadowalające (30-50% wyleczeń). Rozpoznanie tego nowotworu w mniej zaawansowanych stadiach może przyczynić się do zmniejszenia odsetka zaawansowania choroby i wpłynąć na poprawę wyników leczenia. Prawidłowe rozpoznanie choroby z dokładną oceną histopatologiczną, obrazową i genetyczną jest niezbędne do zastosowania właściwej terapii. Celem niniejszego opracowania jest wyznaczenie standardów dotyczących postępowania diagnostycznego w NBL u dzieci w Polsce. Rekomendacje przygotowano na podstawie przeglądu aktualnego piśmiennictwa oraz protokołów terapeutycznych i wytycznych Europejskiej Grupy ds. Neuroblastoma (grupa SIOPEN).
Słowa kluczowe: nerwiak zarodkowy współczulny, dzieci, diagnostyka

Standardy postępowania w mięsakach tkanek miękkich

Standards of management in soft tissue sarcomas
Bernarda Kazanowska, Jadwiga Węcławek-Tompol, Teresa Klepacka, Agata Szulc, Jan Godziński

Streszczenie
Mięsaki tkanek miękkich (MTM, STS) stanowią heterogenną grupę nowotworów złośliwych pochodzących z embrionalnej tkanki mezenchymalnej i neuroektodermalnej. W pracy przedstawiono standardy postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w MTM zaaprobowane przez Polskie Towarzystwo Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Omówiono epidemiologię, klasyfikacje i stadia kliniczne, objawy kliniczne i zasady diagnostyki oraz leczenie skojarzone, oparte na chemioterapii, leczeniu operacyjnym i radioterapii.
Słowa kluczowe: mięsaki tkanek miękkich, diagnostyka, leczenie, dzieci, diagnostyka molekularna

Standardy postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w guzach nerek

Standards of diagnostic and therapeutic management in kidney tumors in children
Wojciech Pietras, Józef Kobos, Jan Godziński

Streszczenie
Nerczak płodowy (nephroblastoma), określany również jako guz Wilmsa, jest najczęstszym nowotworem złośliwym wychodzącym z nerek. Aktualne postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne guza Wilmsa w Polsce od 2002 r. jest oparte na protokole grupy europejskiej SIOP-2001. Aktualnie trwają prace nad nowym protokołem terapeutycznym UMBRELLA, którego wprowadzenie jest planowane w 2019 r. Inne rzadkie guzy nerek to: mięsak jasnokomórkowy nerki, rak nerkokomórkowy, złośliwy guz rabdoidalny nerki oraz wrodzona nefroblastoma nerki. Rozpoznanie guza nerki opiera się na stwierdzeniu w badaniu obrazowym nowotworu wychodzącego z tego narządu (badanie USG, TK lub MRI). Konieczne jest również badanie obrazowe klatki piersiowej w celu wykluczenia postaci rozsianej guza. Badanie histologiczne należy zweryfikować u krajowego koordynatora dla guzów nerek. Według zaleceń SIOP-RTSG, do pełnego rozpoznania histopatologicznego oprócz badania mikroskopowego konieczne są również inne badania histologiczne oraz molekularne.
Słowa kluczowe: nerczak płodowy, guz Wilmsa, guz nerki, diagnostyka, diagnostyka molekularna, leczenie, dzieci

Standardy postępowania diagnostycznego w guzach kości u dzieci i młodzieży

Standard diagnostic procedures in bone tumors in children and adolescents
Anna Raciborska, Teresa Klepacka, Elżbieta Michalak

Streszczenie
Pierwotne guzy kości występują rzadko u dzieci. Każdego roku diagnozowanych jest ok. 60-70 nowych przypadków złośliwych guzów kości u dzieci i młodzieży w Polsce. Częstość rozpoznań wzrasta z wiekiem, zwłaszcza u młodzieży i młodych dorosłych; natomiast rozpoznania guzów kości we wczesnym dzieciństwie nie są rzadkie. Osteosarcoma (OS) jest najczęstszym nowotworem złośliwym u dzieci i występuje w ok. 56% wszystkich guzów kości. Mięsak Ewinga (ES) obejmuje ok. 34% przypadków. Spośród pozostałych typów chondrosarcoma (CHS) występuje w mniej niż 10% wszystkich guzów kości. Prawidłowe postępowanie diagnostyczne ma zasadniczy wpływ na rokowanie i jakość życia pacjentów.
Słowa kluczowe: guzy kości, dzieci, młodzież, diagnostyka

Standardy postępowania diagnostycznego w pozaczaszkowych guzach germinalnych u dzieci

Diagnostic standards in extracranial germ cell tumors in children
Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska, Katarzyna Połczyńska, Joanna Stefanowicz, Ewa Iżycka-Świeszewska

Streszczenie
Pozaczaszkowe guzy germinalne eGCT stanowią 3% wszystkich nowotworów występujących w wieku do 18 lat. Ich cechą charakterystyczną jest znaczna różnorodność lokalizacyjna, histologiczna i biologiczna. Celem było opracowanie zaleceń postępowania diagnostycznego w pozaczaszkowych guzach germinalnych u dzieci i młodzieży.
Metody: Dokonano przeglądu piśmiennictwa dotyczącego diagnostyki guzów germinalnych przy użyciu bazy Medline oraz protokołów diagnostyczno-terapeutycznych dotyczących eGCT: grupy francuskiej – protokół TGM-95 oraz protokół międzynarodowego konsorcjum ekspertów zajmujących się guzami germinalnymi MaGIC. W opracowanych zaleceniach wstępnych badań diagnostycznych uwzględniono udokumentowane czynniki prognostyczne, które stanowią podstawę klasyfikacji chorych do grup ryzyka.
Podsumowanie: Opracowane zalecenia przedstawiają zasady diagnostyki eGCT u dzieci i pozwalają na optymalne przygotowanie pacjenta do odpowiedniej terapii. Konieczna jest okresowa aktualizacja zaleceń wraz z postępem badań.
Słowa kluczowe: pozaczaszkowe guzy germinalne, procedury diagnostyczne, standardy diagnozy guzów germinalnych

Standardy postępowania diagnostycznego w siatkówczaku

Diagnostic standards in retinoblastoma
Bożenna Dembowska-Bagińska,, Olga Rutynowska-Pronicka, Wojciech Hautz, Agnieszka Kołodziejczyk, Krzysztof Cieślik, Andrzej Olechowski, Elżbieta Jurkiewicz, Wiesława Grajkowska, Maria Stepaniuk, Joanna Trubicka, Jan Styczyński

Streszczenie
Celem niniejszego opracowania jest przedstawienie standardów dotyczących postępowania diagnostycznego w siatkówczaku (retinoblastoma) u dzieci w Polsce. Rekomendacje przygotowano na podstawie przeglądu aktualnego piśmiennictwa oraz własnych doświadczeń.
Słowa kluczowe: siatkówczak, retinoblastoma, dzieci, diagnostyka

Standardy postępowania diagnostycznego w zakresie wątrobiaka zarodkowego (hepatoblastoma)

Diagnostic standards in hepatoblastoma
Piotr Czauderna

Streszczenie
Standardy postępowania diagnostycznego w zakresie wątrobiaka zarodkowego przygotowano na podstawie wytycznych i we współpracy z międzynarodową grupą SIOPEL (International Childhood Liver Tumors Strategy Group), działającą od 1987 r. i zrzeszającą chirurgów dziecięcych, onkologów dziecięcych, patomorfologów oraz radiologów dziecięcych z całej Europy.
Słowa kluczowe: wątrobiak zarodkowy, dzieci, diagnostyka

Standardy rozpoznania nabytej postaci niedokrwistości aplastycznej u dzieci

Standards of diagnosis in acquired aplastic anemia in children
Michał Matysiak, Katarzyna Pawelec

Streszczenie
Nabyta niedokrwistość aplastyczna (NNA) jest stanem, w którym dochodzi do zaniku komórek hematopoetycznych szpiku z wynikającą obwodową pancytopenią. NNA jest chorobą rzadką, a częstość jej występowania ocenia się na 2-10 przypadków na milion populacji rocznie. Objawy związane są z pancytopenią krwi obwodowej. Zazwyczaj uwagę otoczenia zwraca powoli narastająca bladość skóry oraz objawy ogólne, jak łatwe męczenie się, osłabienie, brak łaknienia. Diagnostyka oraz leczenie NNA oparta są na międzynarodowych programach leczenia. Korzystając z aktualnych zaleceń EBMT Aplastic Anemia Working Party i EWOG-SAA 2010, przygotowane zostały standardy dotyczące diagnostyki NNA u dzieci.
Słowa kluczowe: nabyta niedokrwistość aplastyczna, diagnostyka, standardy, dzieci

Standardy postępowania diagnostycznego w niedokrwistości Diamonda-Blackfana

Standards of diagnostic procedures in the case of Diamond-Blackfan anemia
Katarzyna Albrecht, Edyta Niewiadomska, Łukasz Hutnik

Streszczenie
Niedokrwistość Diamonda-Blackfana (DBA) należy do rzadkich wrodzonych hipoplazji szpiku. Choroba ujawnia się zwykle przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia. U ok. 50% pacjentów stwierdza się mutacje w genach kodujących białka rybosomalne, stąd też DBA uważa się za rybosomopatię. Niniejsza praca ma na celu przedstawienie aktualnych zasad postępowania diagnostycznego z uwzględnieniem objawów klinicznych, badań labolatoryjnych z uwzględnieniem badań molekularnych.
Słowa kluczowe: niedokrwistość Blackfana-Diamonda, rybosomopatia, objawy kliniczne, kryteria duże, diagnostyka molekularna

Wrodzone zaburzenia krzepnięcia

Congenital coagulation disorders
Anna Klukowska, Paweł Łaguna

Streszczenie
Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń krzepnięcia krwi musi być przeprowadzona w certyfikowanym laboratorium. Wymaga doświadczenia i wiedzy, zastosowania odpowiednich urządzeń i odczynników oraz zapewnienia jakości badań. Prawidłowe pobranie krwi, jej transport oraz przygotowanie do badań mają istotny wpływ na wyniki. Na podstawie wyników podstawowych badań są planowane analizy szczegółowe uwzględniające czynniki krzepnięcia krwi w celu ustalenia rozpoznania. Na wyniki badań mają wpływ faktory zewnętrzne, takie jak wysiłek, stres, infekcja, ciąża, nowotwór, zabieg operacyjny, które należy wyeliminować lub wziąć pod uwagę przy ich interpretacji. Przy łagodnych zaburzeniach konieczne jest wykonanie kilkakrotne oznaczeń czynników krzepnięcia (np. dla rozpoznania choroby von Willebranda), czasami przy użyciu różnych metod (np. jednostopniowej i chromogennej czynnika VIII). W publikacji przedstawiono charakterystykę czynników krzepnięcia krwi oraz badania diagnostyczne wykonywane w celu rozpoznania wszystkich wrodzonych zaburzeń krzepnięcia krwi.
Słowa kluczowe: wrodzone zaburzenia krzepnięcia, standardy diagnostyczne, dzieci

Polski standard medycznej opieki koordynowanej dla dzieci z neurofibromatozami

Polish standard of coordinated medical care for patients with neurofibromatoses
Marek W. Karwacki, Mariusz Wysocki, Agnieszka Jatczak-Gaca, Marta Perek-Polnik

Streszczenie
Standard koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z neurofibromatozami (NF/RAS) obejmuje chorych z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF-1) oraz zespołem NF-Noonan. Należące do schorzeń ultrarzadkich pozostałe jednostki chorobowe, tj. NF-2 i NF-3 oraz pochodne od NF-1 zespoły alleliczne i mozaikowe, a także zespół Legiusa, wymagają co prawda stałej i koordynowanej opieki medycznej ośrodków referencyjnych dla NF/RAS, ale ze względu na to, że jest ona odmienna od świadczonej dla NF-1, nie zostały objęte tym opracowaniem. Istotę programu stanowi zapewnienie nie tylko kompleksowej i wielospecjalistycznej opieki medycznej w jednym ośrodku, ale przede wszystkim koordynowanej, gdzie lekarz koordynator na bieżąco monitoruje przebieg dolegliwości pacjenta, wcześnie reagując na groźne dla zdrowia, a czasem i życia, powikłania choroby. W pracy przedstawiono przesłanki dla wprowadzenia opieki koordynowanej, sposób jej prowadzenia, obowiązki koordynatorów programu oraz charakterystykę ośrodków udzielających takich wysoce specjalistycznych świadczeń.
Słowa kluczowe: nerwiakowłókniakowatość typu 1, narodowy standard opieki