Dermatologia Praktyczna 2/2023

STRESZCZENIA

Manifestacje dermatologiczne w nieswoistych zapaleniach jelit.
Część 1. Objawy specyficzne

Dermatological manifestations in infl ammatory bowel diseases. Part 1. Specifi c manifestations

Michał Seneczko, Franciszek Seneczko

Streszczenie

Nieswoiste zapalenia jelit (infl ammatory bowel diseases – IBD) to heterogenna grupa przewlekłych i nawrotowych chorób zapalnych przewodu pokarmowego, charakteryzujących się okresami zaostrzeń i remisji. Do głównych jednostek omawianej grupy należą choroba Leśniowskiego-Crohna (Crohn’s disease – CD) oraz wrzodziejące zapalenie jelita grubego (ulcerative colitis – UC). Pierwsza jest przez ścienną zapalną chorobą ziarniniakową obejmującą cały przewód pokarmowy lub jego dowolne fragmenty – najczęściej końcowe jelito kręte, okrężnicę lub okolicę krętniczo-kątniczą. Druga to autoimmunologiczne uszkodzenie błony śluzowej odbytnicy i okrężnicy, z tendencją do szerzenia się proksymalnego.

Zarówno choroba Leśniowskiego-Crohna, jak i wrzodziejące zapalenie jelita grubego charakteryzują się możliwością występowania objawów pozajelitowych, które mogą obejmować prawie każdy narząd, w tym skórę. Do specyficznych manifestacji skórnych związanych z IBD należą ciągła choroba Leśniowskiego-Crohna i choroba Leśniowskiego-Crohna z przerzutami.

Abstract

Inflammatory bowel diseases (IBD) are a heterogeneous group of chronic and recurrent inflammatory diseases of the digestive tract, characterized by periods of exacerbation and remission. The main entities of this group of diseases include Crohn’s disease and ulcerative colitis. The first is a transmural inflammatory granulomatous disease that affects the entire gastrointestinal tract or any of its fragments – most often the terminal ileum, colon or ileocecal area. The second is an autoimmune lesion of the rectal and colonic mucosa, with a tendency to spread proximally.

Both Crohn’s disease and ulcerative colitis are characterized by the possibility of extraintestinal symptoms that can involve almost any organ, including the skin. Specific skin manifestations associated with IBD include persistent Crohn’s disease and metastatic Crohn’s disease.

Słowa kluczowe: nieswoiste zapalenia jelit, ciągła choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba Leśniowskiego-Crohna z przerzutami, objawy pozajelitowe, przejście nabłonkowo-mezenchymalne

Key words: inflammatory bowel diseases, continuous Crohn’s disease, metastatic Crohn’s disease, extraintestinal manifestations, epithelial-mesenchymal transition

Manifestacje dermatologiczne w nieswoistych zapaleniach jelit.
Część 2. Objawy reaktywne

Dermatological manifestations in inflammatory bowel diseases. Part 2. Reactive skin symptoms

Michał Seneczko, Franciszek Seneczko

Streszczenie

Zajęcie skóry jest drugą co do częstości pozajelitową patologią występującą w nieswoistych

zapaleniach jelit (inflammatory bowel diseases – IBD), w porównaniu z którymi reaktywne objawy skórne różnią się histopatologicznie, natomiast wykazują bliskie powiązania fizjopatologiczne dotyczące mechanizmów immunologicznych wyzwalanych przez antygeny wspólne dla bakterii jelitowych i skóry. Reaktywne objawy skórne mogą wykazywać zgodność z przebiegiem chorób jelit lub też mogą manifestować się niezależnie od chorób podstawowych.

Abstract

Skin involvement is the second most common extraintestinal pathology in inflammatory bowel disease (IBD), compared to which reactive skin manifestations differ histopathologically, but show close physiopathological links to immune mechanisms triggered by antigens common to intestinal bacteria and skin. Reactive skin symptoms may be consistent with the course of intestinal diseases or may manifest independently from underlying diseases.

Słowa kluczowe: piodermia zgorzelinowa, zespół Sweeta, zespół dermatozy i zapalenia stawów związany z jelitami, zespół ropnego jałowego zapalenia stawów, piodermii zgorzelinowej i trądziku, zespół zapalenia błony maziowej, trądziku, krostkowicy, hiperostozy i zapalenia kości

Key words: pyoderma gangrenosum, Sweet’s syndrome, bowel-associated dermatosis-arthritis syndrome, pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome, synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis and osteitis syndrome

Sinica prawdziwa i rzekoma jako objaw dermatologiczny

The cyanosis and pseudocyanosis as a dermatological symptom

Katarzyna Borowska, Bartłomiej Zoń

Streszczenie

Sinica prawdziwa (zwana w dalszej części artykułu sinicą – cyanosis) to objaw charakteryzujący się sinym lub niebieskawym zabarwieniem skóry, błon śluzowych i/lub płytek paznokciowych powstający w mechanizmie wzrostu ilości hemoglobiny odtlenowanej (powyżej 5 g/dl) we krwi włośniczkowej i/lub z powodu obecności hemoglobiny patologicznej, przy czym statystycznie najczęściej jest to methemoglobina (powyżej 0,5 g/dl). Na obserwację zmian o charakterze sinicznym wpływają: 1) grubość skóry, 2) fototyp skóry, 3) stan naczyń włosowatych skóry, 4) stężenie hemoglobiny we krwi. Zależność ta jest następująca: im wyższy fototyp skóry, tym sinica będzie mniej widoczna, im wyższa zawartość hemoglobiny, tym sinica będzie bardziej widoczna. Sinica jest najlepiej oceniana w obszarach ciała, w których naskórek jest cienki, a dopływ do naczyń krwionośnych obfity, np. w czerwieni wargowej. W zależności od warunków powstawania sinicy wyróżnia się sinicę prawdziwą centralną i sinicę prawdziwą obwodową. Powyższe sinice można różnicować za pomocą opisanego w tym artykule objawu Lewisa. Sinica centralna najbardziej ujawnia się w miejscach dobrze ukrwionych: nos, błona śluzowa jamy ustnej, wargi (sine usta). Skóra jest zwykle ciepła. Sinica obwodowa jest widoczna na skórze dystalnych części ciała – ręce, stopy. Skóra wówczas jest zimna (zimne i sine palce). Objaw sinicy może być klinicznie zupełnie niemiarodajny, dlatego w celu wykluczenia hipoksemii należy wykonać gazometrię i/lub pulsoksymetrię. Istnieje również postać sinicy zwana sinicą rzekomą. Nie jest ona związana z procesem odtlenowania hemoglobiny, tylko z pseudocyjanotyczną pigmentacją skóry spowodowaną przez leki, np. lek przeciwarytmiczny amiodaron, który szczegółowo omówiono w drugiej części tego artykułu. Wobec powyższego jedynie sinica prawdziwa będzie znikać pod wpływem uciśnięcia skóry. Sinica rzekoma nie znika. Ogólnie należy zaznaczyć, że sinica nie jest jednostką chorobową, lecz objawem, który może być skutkiem różnych, wymienionych w tym artykule chorób, stanów patologicznych, niepożądanych efektów farmakoterapii czy zatruć. Leczenie sinicy prawdziwej i rzekomej zależy od ich przyczyny.

Abstract

The cyanosis is a symptom characterized by a bluish discoloration of the skin, mucous membranes and/or nail plates resulting from an increase in the amount of deoxygenated hemoglobin in capillary blood (above 5 g/dl) or/and due to the presence of pathological hemoglobin; statistically most often it is methemoglobin (above 0.5 g/dl). The observation of cyanotic changes is infl uenced by: 1) skin thickness, 2) skin phototype, 3) condition of skin capillaries and 4) hemoglobin concentration in blood. This relationship is as follows: the higher the skin phototype, the less visible the cyanosis will be. The higher the hemoglobin content, the more visible the cyanosis will be. Cyanosis is best assessed in areas of the body where the epidermis is thin and the supply of blood vessels is abundant, such as in lips. Depending on the conditions of cyanosis formation, we distinguish the following types: central cyanosis and peripheral cyanosis. These cyanosis types can be differentiated by the Lewis test, described in this article. Central cyanosis is most visible in well-blooded areas: nose, oral mucosa, lips (blue lips). The skin is usually warm. Peripheral cyanosis is visible on the skin of the distal parts of the body: hands, feet. The skin is then cold (cold and blue fingers or toes). Cyanosis may be clinically completely unreliable, therefore blood gas and/or pulse oximetry should be performed to rule out hypoxemia. There is also a form of cyanosis called pseudocyanosis. It is not related to the process of hemoglobin deoxygenation, but to pseudocyanotic skin pigmentation caused by drugs, e.g. the antiarrhythmic drug amiodarone, which is discussed in detail in the second part of this article. Therefore, only true cyanosis will disappear when the skin is pressed. The pseudocyanosis does not disappear. In general, it should be noted that cyanosis is not a disease entity, but a symptom that can be the result of various diseases, pathological conditions, adverse effects of pharmacotherapy or poisoning discussed in this article. Treatment of true cyanosis and pseudocyanosis depends on its cause.

Słowa kluczowe: sinica prawdziwa, sinica rzekoma, fototyp skóry, hemoglobina, methemoglobina, sulfhemoglobina, amiodaron

Keywords: cyanosis, pseudocyanosis, skin phototype, hemoglobin, methemoglobin, sulfhemoglobin, amiodarone

Twardzina ograniczona i liszaj twardzinowy

Morphea and lichen sclerosus

Agata Szczecina, Katarzyna Chyl-Surdacka, Adam Borzęcki

Streszczenie

Liszaj twardzinowy (lichen sclerosus – LS) to zapalna choroba skóry i/lub błon śluzowych o nieznanej etiologii, lokalizująca się zwykle w okolicy anogenitalnej. Trzy główne hipotezy patogenetyczne uwzględniają podłoże infekcyjne, autoimmunizacyjne i urazowe. Rozpoznanie w większości przypadków ustala się na podstawie obrazu klinicznego. Często zmianom skórnym towarzyszą uciążliwe dolegliwości podmiotowe. LS może prowadzić do trwałego bliznowacenia tkanek i kancerogenezy. Złotym standardem leczenia są miejscowe glikokortykosteroidy, zwykle propionian klobetazolu.

Abstract

Lichen sclerosus (LS) is an infl ammatory disease of the skin and/or mucous membranes of unknown etiology, usually located in the anogenital area. The three main pathogenetic hypotheses include infectious, autoimmune, and traumatic etiology. Diagnosis in most cases is based on the clinical picture. Skin lesions are often accompanied by troublesome subjective symptoms. LS can lead to permanent tissue scarring and carcinogenesis. The gold standard of

treatment is topical glucocorticoids, usually clobetasol propionate.

Słowa kluczowe: liszaj twardzinowy, świąd sromu, propionian klobetazolu

Key words: lichen sclerosus, vulvar itch, clobetasol propionate

Zespół Melkerssona-Rosenthala jako przyczyna nawracającego obrzęku twarzy – trudności diagnostyczne na podstawie opisu przypadku

Melkersson-Rosenthal syndrome as a cause of recurrent facial swelling – diagnostic difficulties by the example of clinical case

Jagoda Stroynowska-Kosik, Ewelina Biało-Wójcicka, Małgorzata Sadowska

Streszczenie

Zespół Melkerssona-Rosenthala (Melkersson-Rosenthal syndrome – MRS) to rzadka choroba

zaliczana do schorzeń ze spektrum ziarniniakowego zapalenia ustno-twarzowego (orofacial granulomatosis – OFG), która w swojej klasycznej postaci charakteryzuje się triadą objawów – obrzękiem warg lub innych części twarzy, porażeniem nerwu twarzowego oraz tzw. językiem pobruzdowanym. Obecność wszystkich trzech objawów występuje rzadko, zaledwie u 8-25% chorych. Zdecydowanie częściej pojawiają się postacie skąpoobjawowe, których rozpoznanie może sprawiać wiele trudności. Najczęstszą manifestacją choroby jest obrzęk warg, zwykle asymetryczny, częściej występujący w obrębie wargi górnej. Rzadziej obrzęk może obejmować inne części twarzy. Przebieg MRS jest przewlekły, z okresami remisji i zaostrzeń, a każdy kolejny nawrót choroby powoduje stopniowe utrwalanie się dolegliwości. Rozpoznanie postaci skąpoobjawowej we wczesnym stadium jest trudne. Proces diagnostyczny obejmuje szeroką diagnostykę różnicową i nierzadko wymaga współpracy lekarzy różnych specjalności. W artykule przedstawiono przypadek pacjentki z monosymptomatyczną postacią MRS, którego początkową manifestację stanowiły nawracające zmiany obrzękowe w obrębie twarzy. Dokładna diagnostyka pozwoliła na ustalenie prawidłowego rozpoznania i wdrożenie skutecznego leczenia.

Abstract

Melkersson-Rosenthal syndrome (MRS) is a rare disorder classified as orofacial granulomatosis (OFG), which in its typical form is characterised by a triad of symptoms: swelling of the face and lips, recurring facial paralysis and plicated tongue. The presence of all three symptoms is rare, regarding merely 8-25% of the patients. Oligosymptomatic forms are more common and their differential diagnosis poses many challenges. Most common manifestation of the disease is swelling of the lips, usually asymmetrical and more often affecting the upper lip. Less frequently it can involve other parts of the face. MRS is a chronic disease with periods of exacerbation and remission, consolidation of symptoms with each recurrence. The diagnosis of the oligosymptomatic form in its early stages is difficult. The differential diagnosis is vast and often requires collaboration between physicians from different medical specialties. In this paper, we present a case of a patient with a monosymptomatic form of MRS, which manifested in the beginning as recurring facial oedema. Thorough diagnostic procedure allowed us to establish the diagnosis and administer an adequate treatment.

Słowa kluczowe: zespół Melkerssona-Rosenthala, ziarniniakowe zapalenie ustno-twarzowe, nawracający obrzęk twarzy, ziarniniakowe zapalenie warg Mieschera

Key words: Melkersson-Rosenthal syndrome, orofacial granulomatosis, recurring facial swelling, Miescher’s cheilitis

Epidermolityczny rogowiec dłoni i stóp Vörnera u 3-letniego dziecka – opis przypadku

rzadkiej genodermatozy i przegląd piśmiennictwa

Epidermolytic palmoplantar keratosis of Vörner in a 3-year-old child – a case report of a rare genodermatosis and a review of the literature

Hubert Arasiewicz, Michał Dec

Streszczenie

Epidermolityczny rogowiec dłoni i stóp Vörnera (epidermolytic palmoplantar keratosis – EPPK) jest najczęstszym podtypem rogowacenia dłoniowo-podeszwowego, dziedziczy się autosomalnie dominująco (AD) i jest spowodowany mutacją w genie KRT9, rzadziej w genie KRT1, kodujących keratyny 9 i 1, których ekspresja występuje w keratynocytach naskórka dłoni i stóp. Objawy EPPK pojawiają się w okresie niemowlęcym: rozlana brązowożółta hiperkeratoza, ograniczona do powierzchni dłoniowo-podeszwowych, z rumieniowym brzegiem. Obecnie stosuje się wyłącznie leczenie objawowe tego schorzenia, ale wykorzystanie terapii genowych otwiera nowe, obiecujące możliwości terapeutyczne w przyszłości. Celem artykułu było przedstawienie przypadku chłopca z EPPK oraz omówienie podłoża genetycznego i diagnostyki różnicowej tej grupy genodermatoz.

Abstract

Epidermolytic palmoplantar keratosis of Vörner (EPPK) is the most common subtype of palmoplantar keratosis, inherited in an autosomal dominant manner (AD) due to mutations in the KRT9 gene, less frequently in the KRT1 gene, encoding keratins 9 and 1, which are expressed in the keratinocytes of the epidermis of the hands and feet. Symptomps of EPPK develops in infancy and the hyperkeratosis is brown-yellow and confluent, confined to the palmoplantar surfaces with an erythematous edge. Currently, only symptomatic treatment of this disease is used, but the use of gene therapies opens up new, promising therapeutic possibilities in the future. The aim of the article was to present the case of a boy with EPPK and to discuss the genetic background and diff erential diagnosis of this group of genodermatoses.

Słowa kluczowe: EPPK, genodermatozy, keratyna, dłoniowo-podeszwowy, rogowiec

Key words: EPPK, genodermatosis, keratin, palmoplantar, keratoderma

Rola dermoskopii w wykrywaniu skórnej endometriozy pępka

Tłumaczenie artykułu:

The role of dermoscopy in the revelation of umbilical cutaneous endometriosis

Streszczenie

Endometriozę defi niuje się jako obecność poza macicą tkanki przypominającej endometrium.

Jest to złożona, objawowa, patobiologiczna, wieloukładowa choroba dotykająca kobiety od pierwszej miesiączki do menopauzy, niezależnie od pochodzenia etnicznego czy statusu społecznego. Jako choroba przewlekła i nawracająca znacząco wpływa na jakość życia pacjentek. Endometrioza pępkowa jest najczęstszą postacią skórną i jest postrzegana głównie jako wtórna do blizny pooperacyjnej; rzadko występuje jako pierwotna endometrioza pępowinowa. Dokładna częstość występowania nie jest znana, ale szacuje się ją na 0,5-1% wszystkich przypadków endometriozy poza narządami płciowymi.

Dermoskopia jest często stosowana do oceny melanocytowych guzów skóry, ale jej wartość została również doceniona w przypadkach nowotworów niemelanocytowych i zapalnych chorób skóry, a w ostatnich latach jest pomocna w diagnostyce innych zmian skórnych. Przedstawiono przypadek 46-letniej kobiety z bolesną zmianą pępkową.

Abstract

Endometriosis is defi ned as the presence of endometrial-like tissue outside the uterus. It is a complex, symptomatic, pathobiological, multisystemic disease that affects women from menarche through menopause regardless of ethnic origin or social status. Being a chronic recurrent disease it affects the quality of life of patients significantly. Umbilical endometriosis is the most common cutaneous form and is seen mostly secondary to surgical scar and rarely occurs as primary umbilical endometriosis. The exact prevalence is not known but the incidence is reported to be 0.5-1% of all extra genital endometriosis.

Dermoscopy is frequently used for the evaluation of melanocytic skin tumors, but its value has been recognized for non-melanocytic neoplasms and inflammatory skin diseases, and in the last few years it has assisted with the diagnosis of the other cutaneous lesions. We presented a 46-year-old female with painful umbilical lesion.

Słowa kluczowe: endometrioza, bóle cykliczne, pierwotna endometrioza pępkowa, endometrioza miednicy mniejszej, dermoskopia

Key words: endometriosis, cyclical pain, primary umbilical endometriosis, pelvic endometriosis, dermoscopy

Zespół złuszczania skóry kończyn – opis przypadku rzadkiej genodermatozy u 7-letniego chłopca

The acral peeling skin syndrome – case report of a rare genodermatosis in a 7-year-old boy

Hubert Arasiewicz, Michał Dec, Lilianna Leśniak-Jakubiec

Streszczenie

Zespół złuszczania skóry kończyn (acral peeling skin syndrome – APSS) to rzadka autosomalna recesywna genodermatoza spowodowana mutacją zmiany sensu w genie TG5 kodującym transglutaminazę 5. Klinicznie APSS charakteryzuje się powierzchownym złuszczaniem naskórka i powstawaniem wiotkich pęcherzy w obrębie dłoni i stóp. W badaniu histopatologicznym stwierdza się oddzielenie warstwy ziarnistej od warstwy rogowej. Przedstawiono przypadek 7-letniego chłopca, u którego od 6. miesiąca życia obserwowano złuszczanie skóry ograniczone do dłoni i stóp. W badaniu klinicznym stwierdzono płytkie rumieniowe nadżerki z obwodowym złuszczaniem i wiotkimi pęcherzami. Metodą sekwencjonowania DNA zidentyfikowano mutację Gly113Cys w obu allelach genu TGM5, potwierdzając rozpoznanie APSS. Obraz kliniczny samego APSS może być mylący i przypominać inne jednostki chorobowe, co utrudnia diagnostykę różnicową. Celem artykułu było przedstawienie przypadku chłopca z APSS oraz omówienie podłoża genetycznego i diagnostyki różnicowej tej grupy genodermatoz.

Abstract

The acral peeling skin syndrome (APSS) is a rare autosomal recessive genodermatosis due to a missense mutation in transglutaminase 5. APSS is clinically characterized by superficial exfoliation of the epidermis and unstable blister formation within the hands and feet. Histologically the skin peeling occurs at the separation of the stratum corneum from the stratum granulosum. We report case of a 7-year-old boy with a history of skin peeling limited to the hands and feet since 6 months of age. Clinical examination revealed erythematous erosions with peripheral desquamation and fl accid blisters. DNA mutation analysis detected the Gly113Cys mutation in both alleles of the TGM5 gene keeping with the diagnosis of APSS. The clinical presentation of APSS alone might be confusing and resemble other entities making the differential diagnosis difficult. The aim of the article was to present the case of a boy with APSS and to discuss the genetic background and differential diagnosis of this group of genodermatoses.

Słowa kluczowe: APSS, zespół złuszczania skóry kończyn, genodermatozy, gen TGM5

Key words: APSS, acral peeling skin syndrome, genodermatosis, TGM5 gene

Dermatologia dziecięca – pytania i odpowiedzi

Mirosława Kuchciak-Brancewicz

Streszczenie

Kiedy na skórze kilkulatka pojawia się pojedynczy wykwit chorobowy, najczęściej należy myśleć o łagodnych zmianach, które jednak trzeba różnicować w kręgu chorób występujących najczęściej w tym przedziale wiekowym. Dobrze zebrany wywiad i badanie przedmiotowe z reguły pozwalają na określenie typu zmiany.

Rozstępy skórne to linijne zmiany zanikowe skóry. Na wystąpienie rozstępów mają wpływ czynniki hormonalne i mniejsza elastyczność włókien sprężystych. Nie można oczekiwać ich całkowitego ustąpienia w wyniku podejmowanych działań leczniczych, a jedynie można zminimalizować defekt estetyczny, jaki za sobą niosą. Ważne jest także podjęcie działań towarzyszących, np. zapobieganie otyłości i jej leczenie.

Liszaj płaski jest zapalną chorobą skóry. Charakteryzuje się często przewlekłym przebiegiem oraz obecnością typowych cech klinicznych i histopatologicznych. Zajmuje skórę i błony śluzowe, może zajmować skórę owłosioną głowy i paznokcie. U dzieci występuje rzadko.

Trądzik niemowlęcy jest rzadką chorobą, ma niejasną etiologię i niewiele danych z piśmiennictwa. Często jest niewłaściwie rozpoznawany i sprawia trudności terapeutyczne. Zaczyna się najczęściej w wieku 3-12 miesięcy i z reguły ustępuje przed ukończeniem 4-5. roku życia. Bywa leczony jak trądzik pospolity, również izotretynoiną doustną. Długotrwałe stosowanie miejscowo działających glikokortykosteroidów może prowadzić do przetrwałego skurczu naczyniowego. Z chwilą odstawienia tych leków mogą pojawić się większe niż pierwotnie zmiany manifestujące się rumieniem, pieczeniem i świądem. Mówimy wtedy o reakcji z odbicia.

Abstract

When a single lesion appears on the skin of a few-year-old child, we should most often think of mild changes, which, however, should be differentiated in the group of diseases most common in this age group. A well-collected history and physical examination usually allow to determine the type of lesion.

Skin stretch marks are linear atrophic skin changes. The occurrence of stretch marks is influenced by hormonal factors and lower elasticity of elastic fibers. They cannot be expected to disappear completely as a result of the therapeutic actions, only minimizing the aesthetic defect they bring is possible. It is also important to take accompanying measures, e.g. prevention and treatment of obesity.

Lichen planus is an inflammatory skin disease. It is often characterized by a chronic course and the presence of typical clinical and histopathological features. It affects the skin and mucous membranes, and may affect the scalp and nails. It is rare in children. Long-term use of topical glucocorticoids may lead to persistent vasoconstriction. When these drugs are discontinued, there may be more changes than before, manifested by erythema, burning and pruritus. We then speak of a rebound reaction.

Słowa kluczowe: włókniak, żółtak młodzieńczy, mięczak zakaźny, rozstępy, liszaj płaski, trądzik niemowlęcy, reakcja z odbicia

Key words: fibroma, juvenile xanthoma, molluscum contagiosum, stretch marks, lichen planus, infantile acne, rebound reaction