Przegląd Pediatryczny 1/2020

Grypa u dzieci. Profilaktyka grypy u dzieci w sezonie 2019/2020

Influenza in children. Prevention of influenza in children during 2019/2020 season
Edyta Zawłocka, Martyna Strzałka, Teresa Jackowska

Streszczenie
Grypa jest chorobą zakaźną wywoływaną przez wirusy z rodziny Orthomyxoviridae. Główne objawy grypy związane są przede wszystkim z układem oddechowym, chociaż u dzieci, zwłaszcza poniżej 2. roku życia, przebieg może być niespecyficzny i często prowadzi do licznych powikłań. Podejrzenie grypy wysuwane jest na podstawie obrazu klinicznego, natomiast w diagnostyce laboratoryjnej obecnie najczęściej używane są szybkie testy diagnostyczne (RIDT) oraz badanie molekularne wykorzystujące reakcję łańcuchową polimerazy z odwrotną transkrypcją (qRT-PCR).
W leczeniu i chemioprofilaktyce stosuje się oseltamiwir, którego dawkowanie zależy od wieku i masy ciała pacjenta. Najważniejszą rolę w profilaktyce czynnej pełnią coroczne szczepienia ochronne przeciwko grypie, zalecane u dzieci powyżej 6. miesiąca życia.
W artykule zawarto aktualne informacje dotyczące epidemiologii, przebiegu, powikłań, a także leczenia i profilaktyki grypy w sezonie 2019/2020.
Słowa kluczowe: grypa u dzieci, szczepienia, oseltamiwir

Zalecenia postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w stwardnieniu guzowatym

Current diagnostic and therapeutic recommendations in tuberous sclerosis complex
Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Marek Mandera, Wojciech Młynarski

Streszczenie
Stwardnienie guzowate (SG) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, polegającą na powstawaniu zmian typu hamartoma w rożnych narządach, przede wszystkim na skórze, w mózgu, sercu, płucach, nerkach i wątrobie. Pierwsze objawy choroby, pod postacią guzów serca oraz guzków w mózgu, rozwijają się już w okresie życia płodowego, a kolejne pojawiają się stopniowo w następnych latach. Poza rozwojem zmian guzowatych w przebiegu choroby może także dochodzić do padaczki i zaburzeń neuropsychiatrycznych, w tym upośledzenia umysłowego i zaburzeń z kręgu autyzmu.
Przyczyną choroby jest mutacja w jednym z dwóch genów supresorowych nowotworów TSC1 lub TSC2, co powoduje niedostateczne hamowanie szlaku mTOR. W konsekwencji dochodzi do zaburzeń proliferacji, wzrostu, różnicowania i dojrzewania komórek.
Artykuł omawia zasady postępowania diagnostycznego w SG, zarówno na etapie rozpoznawania choroby, jak i wykrywania rozwoju poszczególnych zmian narządowych. Przedstawione zostały także wytyczne dotyczące leczenia SG, z uwzględnieniem uwarunkowań polskich wynikających z zasad refundacji leków. Zaprezentowano możliwości leczenia zmian narządowych oraz padaczki, a także zapobiegania lekooporności padaczki i jej następstwom.
Słowa kluczowe: stwardnienie guzowate, zmiany narządowe, padaczka, inhibitory mTOR

Zakażenia syncytialnym wirusem oddechowym jako istotny czynnik epidemiologiczny w zakażeniach układu oddechowego u dzieci – diagnostyka, leczenie i profilaktyka

Respiratory syncytial virus – epidemiologically important pathogen causing respiratory infection in children: diagnostics, treatment, prophylaxis
Monika Walczak

Streszczenie
Zakażenia syncytialnym wirusem oddechowym (respiratory syncytial virus – RSV) stanowią poważny problem epidemiologiczny na świecie, atakując duży odsetek dzieci (95%). Szacuje się, że prawie wszystkie dzieci do 2. r.ż. zetknęły się z tym patogenem. Wirus RSV może wnikać do organizmu gospodarza poprzez nabłonek górnych dróg oddechowych i być przyczyną rozwijającego się stanu zapalnego, który w połączeniu z rozwijającą się odpowiedzią immunologiczną organizmu odgrywa główną rolę w patogenezie zakażenia. Do głównych objawów klinicznych należy nieżyt górnych dróg oddechowych, zapalenie oskrzelików mogące rozwijać się w zapalenie płuc. Zmianom zapalnym towarzyszy duża ilość śluzu w drogach oddechowych, co utrudnia oddychanie i powoduje spadek ciśnienia parcjalnego tlenu we krwi. Głównym objawom klinicznym może towarzyszyć gorączka i postępujące odwodnienie. Leczenie zakłada głównie kompensację tlenową organizmu i ogranicza się do leczenia objawowego poprzez odsysanie nadmiaru śluzu z dróg oddechowych oraz nieinwazyjne metody wspomagania oddychania. Diagnostyka zakażeń RSV odbywa się głównie za pomocą testów laboratoryjnych POC (point-of-care). Zakażenie RSV kończy się hospitalizacją u 3-10% pacjentów. Prawidłowa diagnostyka i podjęcie odpowiedniego leczenia są podstawą dobrego rokowania.
Słowa kluczowe: RSV, choroby układu oddechowego, diagnostyka, leczenie, profilaktyka

Grzybicze zapalenia płuc u dzieci z chorobami nowotworowymi lub po transplantacji komórek krwiotwórczych

Fungal pneumonia in children with malignancy or after hematopoietic stem cell transplantation
Hanna Żołnowska, Przemysław Gałązka, Jan Styczyński

Streszczenie
Zapalenia płuc są jednym z najczęstszych powikłań u pacjentów z chorobami nowotworowymi lub po przeszczepianiu komórek krwiotwórczych (hematopoietic stem cell transplantation – HSCT). Powikłania płucne występują u ok. 30% pacjentów po HSCT i u 10-30% pacjentów z chorobami nowotworowymi niepoddawanych transplantacji. Celem tej pracy jest przedstawienie zagadnienia grzybiczych zapaleń płuc u pacjentów po HSCT ze szczególnym uwzględnieniem inwazyjnej aspergillozy płucnej (IAP) jako najczęstszej etiologicznie postaci. W pracy przedstawiono praktyczne kliniczne podejście diagnostyczno-terapeutyczne w grzybiczych zapaleniach płuc po HSCT: przeanalizowano aspekty inwazyjnej choroby grzybiczej (invasive fungal disease – IFD) w odniesieniu do zapaleń płuc, z uwzględnieniem etiologii, epidemiologii, czynników ryzyka rozwoju i śmiertelności, obowiązujących definicji zakażeń i poziomów rozpoznania, diagnostykę inwazyjną i nieinwazyjną, w tym laboratoryjną i radiologiczną oraz możliwości terapeutyczne. Dodatkowo, omówiono istotę i zasady skali EQUAL Aspergilloza 2018, która jest metodą wartościującą i grupującą czynniki dla optymalnego postępowania w inwazyjnej aspergillozie płucnej w zakresie diagnostyki, leczenia i dalszego postępowania monitorującego. Skala odzwierciedla najsilniejsze rekomendacje z aktualnych różnych zaleceń międzynarodowych. Skala EQUAL jest szybką metodą referencyjną do aktualnych zaleceń i wspomaga zasady postępowania zarządzania przeciwgrzybiczego.
Słowa kluczowe: inwazyjna choroba grzybicza, inwazyjne zakażenie grzybicze, zapalenie płuc, aspergilloza płucna, amfoterycyna, skala EQUAL Aspergilloza

Grzybice narządowe jako zagrażające życiu powikłanie u dzieci w trakcie leczenia ostrych białaczek

Invasive fungal infections in pediatric patients with acute leukemia
Barbara Trepka-Sirek, Izabela Kolasa, Dominika Rybińska, Tomasz Szczepański, Aneta Pobudejska-Pieniążek

Streszczenie
Wstęp. Postęp w terapii onkologicznej zwiększył liczbę wyleczonych dzieci. Z drugiej strony, wprowadzeniu bardziej intensywnego leczenia towarzyszy wyższy wskaźnik inwazyjnego zakażenia grzybiczego (IFD). Rozpoznanie IFD jest trudne i istnieje ograniczona liczba badań u dzieci.
Cel pracy. Ocena czynników ryzyka i rokowania u dzieci z możliwym zakażeniem grzybiczym w przebiegu ostrej białaczki.
Materiały i metody. Analiza retrospektywna historii chorób 8 pacjentów leczonych w latach 2015-2017 w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Dziecięcej SUM w Zabrzu z powodu ostrej białaczki.
Wyniki. Ostateczna analiza objęła 14 incydentów IFD u dzieci: z ostrą białaczką limfoblastyczną (ALL) (35,7%) i ostrą białaczką mieloblastyczną (AML) (64,3%). U 3 pacjentów przeprowadzono przeszczep komórek macierzystych (HSCT). Średni wiek wystąpienia białaczki wynosił 8 lat. Tylko u 1 chłopca grzybicę potwierdzono histopatologicznie przez biopsję płuc. Inne przypadki obejmowały możliwe IFD. Liczba neutrofili wynosiła ≤ 0,1 x 103/μl w 12 (85,7%) epizodach. Zgodnie z fazą leczenia chemioterapeutycznego: 85,7% IFD wystąpiło podczas chemioterapii pierwszej linii, a 14,3% po nawrotach choroby podstawowej. U 100% pacjentów podczas chemioterapii wdrożono profilaktykę z zastosowaniem posakonazolu. Średni czas leczenia IFD amfoterycyną B wynosił 16 dni. Wystąpił 1 przypadek śmierci dziecka z postępem AML.
Wnioski. Istnieją czynniki ryzyka IFD u dzieci poddanych leczeniu onkologicznemu. IFD jest poważnym, zagrażającym życiu powikłaniem u pacjentów pediatrycznych z ostrą białaczką.
Słowa kluczowe: inwazyjne zakażenie grzybicze, białaczka, neutropenia

Zapalenie naczyń związane z IgA (zespół Schönleina-Henocha) u 50 dzieci – charakterystyka przebiegu klinicznego i reakcji na leczenie

IgA-associated vasculitis (Henoch-Schönlein purpura) in 50 children – clinical characteristics and response to treatment
Beata Witczak, Elżbieta Smolewska

Streszczenie
Wstęp. Zapalenie naczyń związane z IgA (Henoch-Schönlein purpura – HSP) należy do układowych zapaleń naczyń, występujących głownie u dzieci, częściej u chłopców. Najczęstszą manifestacją są zmiany skórne o charakterze plamicy lub wybroczyn. Poważnym powikłaniem choroby może być zajęcie nerek.
Cel pracy. Analiza przebiegu klinicznego oraz wyników leczenia pacjentów z rozpoznaniem zapalenia naczyń związanego z IgA.
Materiał i metody. Badaniem objęto 50 dzieci hospitalizowanych w Klinice Kardiologii i Reumatologii Dziecięcej CSK UM w Łodzi w latach 2011-2018. W analizie uwzględniono dane demograficzne, charakterystykę objawów klinicznych oraz reakcję na leczenie.
Wyniki. Wszyscy pacjenci spełniali kryteria konieczne do ustalenia rozpoznania. Manifestację skórną choroby obserwowano u 50 (100%) pacjentów, objawy ze strony stawów obwodowych u 35 (70%) pacjentów, objawy ze strony jamy brzusznej u 16 (32%) pacjentów, białkomocz występował u 8 (16%) pacjentów, podwyższone wskaźniki stanu zapalnego u 24 (48%) pacjentów, tło infekcyjne obserwowano u 28 (56%) pacjentów, natomiast nawrotowość u 15 (30%) pacjentów.
Wnioski. Niezbędne jest podkreślenie znaczenia wczesnego ustalenia rozpoznania, wdrożenia odpowiedniego leczenia oraz konieczność długoterminowej obserwacji pacjentów po przebytej chorobie.
Słowa kluczowe: zapalenie naczyń, IgA, plamica, dzieci

Ocena jakości życia związanej ze stanem zdrowia dzieci i młodzieży z rozpoznaną wrodzoną łamliwością kości

Assessment of health-related quality of life of children and adolescents diagnosed with osteogenesis imperfecta
Paulina Albińska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz

Streszczenie
Wprowadzenie. Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta – OI) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki łącznej. W populacji europejskiej w dominującej liczbie przypadków jej występowanie powiązane jest z mutacją w obrębie genów odpowiedzialnych za produkcję kolagenu typu I (COL1A1 lub COL1A2) lub powodujących zakłócenia jego potranslacyjnej obróbki. Następstwem defektu są ilościowe i jakościowe nieprawidłowości tworzenia białka kolagenowego budującego m.in. kości, chrząstki, naczynia krwionośne i skórę. Chorzy doświadczają bólu kostno-mięśniowego, uszkodzeń w wielu narządach oraz nawracających złamań kości długich i kręgów w wyniku niewielkich urazów związanych z wykonywaniem codziennych czynności.
Cel pracy. Ocena poczucia jakości życia uwarunkowanej stanem zdrowia dzieci i młodzieży z rozpoznaniem wrodzonej łamliwości kości.
Materiał i metody. Oceniono odpowiedzi 51 pacjentów z wrodzoną łamliwością kości (OI) oraz 51 pacjentów z nieprawidłowościami gospodarki wapniowo-fosforanowej (NG Ca-P). Dane demograficzne oraz informacje o statusie socjoekonomicznym badanych analizowano z wykorzystaniem autorskiej ankiety. Pomiar jakości życia oparto na Kwestionariuszu KIDSCREEN-52, za wynik ogólny przyjmując jego wersję skróconą (KIDSCREEN-10).
Wyniki. Całościowa ocena jakości życia dzieci i młodzieży obydwu grup nie rożni się istotnie statystycznie. Odrębności między grupami odnoszą się do poszczególnych wymiarów funkcjonalnych. Pacjenci pediatryczni z OI niżej oceniają swoje funkcjonowanie fizyczne oraz zasoby finansowe.
Wnioski. W celu poprawy jakości życia dzieci i młodzieży z wrodzoną łamliwością kości wskazane jest poszukiwanie farmakoterapii ukierunkowanej na likwidację genetycznego podłoża zaburzenia. Do czasu wynalezienia przyczynowego sposobu terapii kluczową rolę dla polepszenia funkcjonalnego stanu chorych może mieć fizjoterapia oraz promowanie dostosowanej aktywności fizycznej. Polepszenie jakości życia dzieci i młodzieży wiązać się może także z działaniami na rzecz poprawy statusu materialnego rodzin oraz przyzwalaniu na samodzielność dzieci w zakresie gospodarowania zasobami finansowymi.
Słowa kluczowe: wrodzona łamliwość kości, pomiar jakości życia, jakość życia związana ze stanem zdrowia, dzieci i młodzież, KIDSCREEN-52

Gruźlica płuc z towarzyszącymi zaburzeniami psychotycznymi u 17-letniej pacjentki – trudności diagnostyczno-lecznicze

17-year-old patient with pulmonary tuberculosis and psychotic disorders – complications in diagnostic and treatment
Małgorzata Rybnik, Anna Seliga-Ziarkowska, Joanna Kaczmarek-Woźniak, Anna Pankowska

Streszczenie
Gruźlica jest chorobą zakaźną wywołaną przez kwasooporne prątki z grupy Mycobacterium tuberculosis complex. W ostatnich latach częstość jej występowania zarówno na świecie, jak i w Polsce systematycznie maleje. Przypadki gruźlicy w populacji pediatrycznej (0-19. r.ż.) stanowią łącznie ok. 2% ogółu nowych zachorowań [1]. Mimo dość optymistycznie brzmiących statystyk wysoka zakaźność choroby, jej potencjalnie ciężki przebieg, szczególnie w najmłodszej grupie wiekowej pacjentów, oraz bezwzględna konieczność izolacji i hospitalizacji sprawiają, że należy dążyć do jak najwcześniejszego jej wykrywania i leczenia. Opisany przypadek 17-letniej pacjentki chorej na gruźlicę płuc ma na celu przedstawienie, jakie trudności można napotkać na etapie diagnostyki i leczenia oraz jak ważna jest współpraca wieloośrodkowa i odpowiednia motywacja ze strony pacjenta do podjęcia oraz podtrzymania leczenia.
Słowa kluczowe: gruźlica płuc, Mycobacterium tuberculosis, zaburzenia psychotyczne