Choroby nerwowo-mięśniowe

Choroby nerwowo-mięśniowe rozwijają się powoli, proces chorobowy prowadzi do osłabienia siły, pojawiają się zaniki i przykurcze mięśniowe, chory ma coraz większe problemu ze sprawnością ruchową, a w najbardziej zaawansowanych postaciach niektórych schorzeń chorzy nie są w stanie samodzielnie wykonywać zwykłych, codziennych czynności. Objawy chorób mogą być mylące, gdyż pacjentom trudno czasem odróżnić zwykłe osłabienie od zmęczenia, a zmęczenie od męczliwości. Dlatego tak ważny staje się, oprócz zleconych badań diagnostycznych, dokładny wywiad na temat dolegliwości pacjenta, jak również osobiste, o ile jest możliwe, badanie jego rodziny. Obecnie znacznie większa ilość lekarzy różnych specjalności sięga po publikacje z dziedziny chorób nerwowo-mięśniowych. W tej publikacji przedstawiono najistotniejsze teoretyczne podstawy neuromiologii oraz podkreślono ogromne znaczenie genetyki. Spowodowane to zostało burzliwym rozwojem tej dziedziny, badaniami na poziomie molekularnym, pojawieniem się nowych zespołów chorobowych, nowych metod badawczych i diagnostycznych, nowych hipotez itd. W części szczegółowej zaprezentowano zespoły chorobowe, ich objawy kliniczne, metody leczenia wraz z bogatą dokumentacją fotograficzną.

Objawy kliniczne chorób nerwowo-mięśniowych

Genetyka chorób nerwowo-mięśniowych

Dystrofie obręczowo-kończynowe

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Dystrofia Emery’ego-Dreifussa

Dystrofia oczno-gardzielowa

Dystrofia wrodzona

Miopatie wrodzone

Dystrofie miotoniczne

Miopatie metaboliczne

Miopatie zapalne

Miastenia i zespoły miasteniczne

Zanik rdzeniowy mięśni (typ dosiebny)

Zanik rdzeniowo-opuszkowy Kennedy’ego

Zespół postpolio

Stwardnienie zanikowe boczne

Genetycznie uwarunkowane neuropatie

Wiotkie dziecko

Intensywna terapia w chorobach nerwowo-mięśniowych

Prof. dr hab. n. med. dr h.c. Irena Hausmanowej-Petrusewicz - jedna z najwybitniejszych polskich i światowych neurologów. Prekursorka polskiej neurobiologii. Nauczyciel i wychowawca kilku pokoleń lekarzy. Dorobek publikacyjny Pani Profesor liczy ponad 400 publikacji naukowych, w tym m.in. autorka pierwszej polskiej monografii „Choroby nerwowo-mięśniowe”. Pani Profesor była m.in. członkiem rzeczywistym Polskiej Akademii Nauk, Prezesem Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Wiceprezesem Światowej Federacji Neurologicznej, założycielem Polskiego Towarzystwa Zwalczania Chorób Mięśniowych, a także członkiem honorowym wielu towarzystw zagranicznych oraz redakcji wielu prestiżowych czasopism naukowych.