Neurologia praktyczna 1/2019


Autor:

Format: A4

Oprawa: Nie

Cena: 22,00 zł
LUB
Opis

Szczegóły

Mechanizmy leżące u podłoża stwardnienia zanikowego bocznego

Pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis
Przemysław Nowacki

Streszczenie
W doniesieniu przedstawiono dane na temat patogenezy stwardnienia zanikowego bocznego (SLA). Zwrócono uwagę na wielogenowe podłoże genetyczne choroby. Szerzej odniesiono się do roli mutacji w genie SOD-1 oraz zaprezentowano rolę innych ważnych patologii genetycznych, przede wszystkim związanych z genami TARDBP (TAR DNA binding protein 43), FUS (fused-in-sarcoma) i C9orf72. Zarysowano udział uszkodzenia RNA i neurofilamentów w patogenezie SLA, podkreślono znaczenie mechanizmów ekscytotoksyczności i komponentu immunologiczno-zapalnego. Odniesiono się do znaczenia czynników neurotroficznych w protekcji motoneuronów. Pokrótce przeanalizowano związek pomiędzy patologią genów a zmianami morfologicznymi w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN). W podsumowaniu stwierdzono, że u podłoża SLA leży wielomiejscowe zaburzenie komórkowej homeostazy białkowej, a choroba jest formą proteinopatii związanej przede wszystkim z nieprawidłową funkcją białka TDP-43.
Słowa kluczowe: stwardnienie zanikowe boczne, patogeneza, SOD-1, TARDBP, TDP-43, FUS, C9orf72

 

Mechanizm działania i właściwości farmakokinetyczne kladrybiny

Mechanism of action and pharmacokinetics of cladribine
Dagmara Mirowska-Guzel

Streszczenie
Kladrybina została zarejestrowana w 2017 r. w krajach Unii Europejskiej do terapii stwardnienia rozsianego (MS), dołączając do grupy leków stosowanych doustnie w tym wskazaniu. Pierwotny mechanizm jej działania opiera się na indukowaniu apoptozy, co ma bezpośredni i pośredni wpływ na syntezę DNA i czynność mitochondriów. Choć dokładny mechanizm działania kladrybiny w MS nie został jednoznacznie wyjaśniony, to uważa się, że polega on prawdopodobnie na zaburzaniu procesów immunologicznych mediowanych przez limfocyty T i B – główne komórki zaangażowane w patogenezę choroby. Kladrybina oraz jej metabolity dobrze dystrybuują do limfocytów, w których zostają zatrzymane i metabolizowane. Lek penetruje także do ośrodkowego układu nerwowego (OUN), przechodząc w pewnym stopniu przez barierę krew–mózg.
Kladrybina jest stosowana doustnie w dwóch cyklach, maksymalnie 8-10 dni terapii w każdym roku, prowadzonych przez 2 kolejne lata. Po zakończeniu 2 cykli leczenia nie jest wymagane dalsze leczenie kladrybiną w roku 3. i 4. Dobrze wchłania się z przewodu pokarmowego, niezależnie od spożycia posiłku, nie jest metabolizowana w wątrobie, nie wchodzi zatem w interakcje z lekami metabolizowanymi w ten sposób lub wpływającymi na izoenzymy cytochromu P450. Chociaż znaczenie czynności wątroby w eliminacji kladrybiny jest uznawane jako nieistotne, ze względu na brak danych nie zaleca się stosowania preparatu kladrybiny podawanej doustnie u pacjentów z umiarkowanymi lub ciężkimi zaburzeniami czynności wątroby (> 6 według skali Childa-Pugha).
Skuteczność i bezpieczeństwo kladrybiny w MS zostały określone na podstawie badań z zastosowaniem leku w postaci podawanej doustnie. Nie można ich wyników odnosić do innej postaci leku, przeliczając jedynie jego dawkę w odniesieniu do masy ciała pacjenta. Takie postępowanie wymaga przeprowadzenia odrębnych badań i procedury rejestracyjnej dotyczącej nowej postaci leku.
Słowa kluczowe: kladrybina, stwardnienie rozsiane, mechanizm działania, farmakokinetyka

Kurcze mięśni. Patofizjologia, rozpoznawanie i leczenie

Muscle cramps. Pathophysiology, diagnosis and treatment
Krzysztof Nieporęcki, Magdalena Kuźma-Kozakiewicz

Streszczenie
Kurcze mięśni są częstą przyczyną konsultacji lekarskich. Dotykają osób w każdym wieku – średnio 1 na 3 osoby/rok. Najczęściej występują podczas snu, po wysiłku fizycznym lub w przebiegu ciąży. Mogą być też związane z chorobami obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego (OUN): neuropatią, radikulopatią, chorobami pierwotnie mięśniowymi, chorobami neuronu ruchowego czy stwardnieniem rozsianym (MS). Artykuł omawia patofizjologię i diagnostykę kurczów mięśniowych, a także leczenie na podstawie wyników randomizowanych badań klinicznych.
Słowa kluczowe: kurcze mięśniowe, klasyfikacja, diagnostyka, farmakoterapia

Metodologia badania zaburzeń połykania we wczesnej fazie udaru mózgu

Methods of examination of swallowing disorders in the early stage of stroke
Małgorzata Zielińska, Magdalena Hellmann, Marek Hałas, Dariusz Gąsecki

Streszczenie
Udar mózgu jest trzecią najczęstszą przyczyną zgonów i najczęstszą przyczyną trwałej niepełnosprawności ludzi dorosłych. Spośród wielu czynników najważniejszym, tak zwanym pozamózgowym czynnikiem zwiększającym ryzyko wczesnego zgonu w następstwie udaru mózgu, jest wystąpienie infekcji wewnątrzszpitalnej, najczęściej układu oddechowego. Wykazano, iż wystąpienie w ostrej fazie udaru mózgu zachłystowego zapalenia płuc i zgonu jest silnie związane z zaburzeniami połykania o charakterze dysfagii o nagłym początku. Wczesna prewencja zaburzeń połykania na podstawie wyniku przeprowadzonego przesiewowego testu dysfagii pozwala znacząco zmniejszyć ryzyko wystąpienia aspiracji, a w konsekwencji zachłystowego zapalenia płuc u pacjentów we wczesnej fazie udaru mózgu. Niniejsza praca stanowi przegląd przesiewowych testów zaburzeń połykania, a także zwraca uwagę na znaczenie współpracy neurologa, zespołu pielęgniarskiego oraz neurologopedy w procesie wykrywania dysfagii u pacjentów we wczesnej fazie udaru mózgu.
Słowa kluczowe: udar mózgu, dysfagia, ocena zaburzeń połykania

 

Rozwijające się strategie leczenia drżenia samoistnego

Emerging strategies in the management of essential tremor
Peter Hedera
Ther Adv Neurol Disord. 2017; 10(2): 137-148

Streszczenie
Obecnie dostępne terapie drżenia samoistnego (ET) zapewniają dostateczną kontrolę tylko u niespełna połowy pacjentów, a wiele potrzeb tych chorych pozostaje niezaspokojonych. Powodem tego jest po części empiryczny charakter obecnie dostępnych opcji leczenia oraz wciąż wiele niejasności dotyczących patogenezy ET. Rozwijająca się koncepcja ET jako możliwej choroby neurodegeneracyjnej, lepsze zrozumienie towarzyszących przemian biochemicznych, w tym przemian w układzie kwasu gamma-aminomasłowego (GABA)-ergicznym i połączeniach szczelinowych, a także poznanie roli genu bogatego w powtórzenia leucynowe i zawierającego domenę immunoglobulino-podobną 1 (LINGO-1) w patogenezie ET są nowymi perspektywami na stworzenie bardziej celowanych terapii. Omawiane są tutaj najbardziej obiecujące nowe podejścia w leczeniu ET, w tym modulacja allosteryczna receptorów GABA oraz modyfikacja szlaku LINGO-1. Oporne na terapie farmakologiczne drżenie może być leczone metodą głębokiej stymulacji mózgu (DBS) o wysokiej częstotliwości w obszarze jądra brzusznego pośredniego, aczkolwiek także metody chirurgiczne nie są wolne od zastrzeżeń, takich jak: występowanie działań niepożądanych w przebiegu stymulacji oraz utrata odpowiedzi terapeutycznej. Omówione zostały również kwestie wyboru dodatkowych lokalizacji umieszczenia elektrod zarówno w obrębie wzgórza, jak i poza nim, a także rozwój układu DBS ze sprzężeniem zwrotnym, umożliwiającym automatyczne dostosowanie parametrów stymulujących w odpowiedzi na zmiany elektrofizjologicznej aktywności mózgu. Metody mające na celu tłumienie drżenia z użyciem egzoszkieletu oraz zewnętrznych urządzeń przenośnych także zostały poddane krótkiej dyskusji.
Słowa kluczowe: modulacja allosteryczna, głęboka stymulacja mózgu ze sprzężeniem zwrotnym, głęboka stymulacja mózgu, drżenie samoistne, egzoszkielet, kwas gamma-aminomasłowy, tłumienie drżenia







Spis treści

Spis treści

Postępy neurologii praktycznej

Mechanizmy leżące u podłoża stwardnienia zanikowego bocznego
Pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis
Przemysław Nowacki

Mechanizm działania i właściwości farmakokinetyczne kladrybiny
Mechanism of action and pharmacokinetics of cladribine
Dagmara Mirowska-Guzel

Kurcze mięśni. Patofizjologia, rozpoznawanie i leczenie
Muscle cramps. Pathophysiology, diagnosis and treatment
Krzysztof Nieporęcki, Magdalena Kuźma-Kozakiewicz

Metodologia badania zaburzeń połykania we wczesnej fazie udaru mózgu
Methods of examination of swallowing disorders in the early stage of stroke
Małgorzata Zielińska, Magdalena Hellmann, Marek Hałas, Dariusz Gąsecki

Artykuły tłumaczone

Rozwijające się strategie leczenia drżenia samoistnego
Emerging strategies in the management of essential tremor
Ther Adv Neurol Disord. 2017; 10(2): 137-148

Omówienia

Omówienie interesujących doniesień kazuistycznych i klinicznych
Anna Cisowska-Maciejewska, Piotr Sokołowski

Ogólne problemy praktyki lekarskiej

Atak epilepsji jako efekt zabiegu stomatologicznego ze znieczuleniem
Paweł Chalecki

Co warto przeczytać, co warto mieć w bibliotece

Kalendarium konferencji naukowych

Strona korzysta z plików cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie oraz dostosowania ich do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym. Cel, warunki przechowywania lub dostęp do cookies dostępne są w Polityce prywatności. Mogą Państwo dokonać w każdej chwili zmiany ustawień. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności. Zobacz więcej