Lizosomalne choroby spichrzeniowe z objawami dermatologicznymi. Część 2. Sfingolipidozy

Lisosomal skin diseases with dermatological symptoms. Part 2. Sphingolipidoses
Franciszek Seneczko

Streszczenie
U podłoża sfingolipidoz leżą genetycznie uwarunkowane defekty specyficznych enzymów uczestniczących w stopniowej degradacji sfingolipidów. Cechą charakterystyczną choroby omawianej grupy jest postępujące zaangażowanie wielu narządów, w tym skóry, co prowadzi do niepełnosprawności, z możliwością przedwczesnej śmierci. W pracy dokonano przeglądu postaci klinicznych sfingolipidoz przebiegających z objawami dermatologicznymi, takich jak choroba Gauchera, niedobór kwaśnej sfingomielinazy, choroba Fabry’ego i choroba Farbera. Omówiono klinikę, diagnostykę oraz możliwości lecznicze.
Słowa kluczowe: sfingolipidozy, choroba Gauchera, niedobór kwaśnej sfingomielinazy, choroba Fabry’ego, choroba Farbera

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) – patogeneza, klinika i postępowanie lecznicze

Trimethylaminuria (fish odor syndrome) – patogenesis, clinic and treatment
Franciszek Seneczko

Streszczenie
Trimetyloaminuria, zwana też zespołem odoru rybnego, jest zaburzeniem metabolicznym, wynikającym z dysfunkcji enzymu monooksygenazy zawierającej flawinę 3. W następstwie dochodzi do upośledzenia szlaku N-utleniania trimetyloaminy do bezwonnego tlenku trimetyloaminy. Nadmierne gromadzenie tej substancji powoduje wydzielanie przykrego zapachu, co działa destrukcyjnie na życie osobiste, zawodowe oraz społeczne. W pracy dokonano przeglądu danych dotyczących etiopatogenezy, kliniki oraz leczenia omawianego zaburzenia.
Słowa kluczowe: trimetyloaminuria, zespół odoru rybnego, monooksygenaza zawierająca flawinę 3, trimetyloamina, tlenek trimetyloaminy

Polimorficzne osutki ciężarnych

Polymorphic eruption of pregnancy
Klaudia Tutka, Adam Reich

Streszczenie
Polimorficzne osutki ciężarnych (polymorphic eruption of pregnancy – PEP), zwane inaczej zmianami pokrzywkowymi i grudkowymi ze świądem w przebiegu ciąży (pruritic urticarial papules and plaques of pregnancy – PUPPP), to obok atopowych osutek ciążowych najczęstsza dermatoza swoista dla ciąży. Choroba po raz pierwszy została opisana w 1979 r. przez Lawleya i wsp. Powyższa jednostka chorobowa nie ma w pełni ustalonej etiologii. Charakteryzuje się występowaniem swędzących zmian grudkowych i rumieniowo-obrzękowych w 3. trymestrze ciąży lub rzadziej po porodzie. W przebiegu choroby nie notuje się istotnych odchyleń w badaniach laboratoryjnych i immunologicznych. Schorzenie ma przebieg łagodny z tendencją do samoistnego ustępowania, a średni czas trwania objawów wynosi 4-6 tygodni.
Słowa kluczowe: ciąża, dermatozy ciążowe, świąd

Nowe kryteria kwalifikacji do leczenia rytuksymabem chorych na ciężką pęcherzycę w programie terapeutycznym

New eligibility criteria for treatment with rituximab in patients with pemphigus in therapeutic programme
Małgorzata Dominiak, Magdalena Oszukowska, Andrzej Kaszuba, Aleksandra Lesiak, Joanna Narbutt

Streszczenie
Pęcherzyca to choroba autoimmunologiczna, w której dochodzi do powstania przeciwciał wobec desmosomalnych białek naskórka. Schorzenie to charakteryzuje się przewlekłym i potencjalnie zagrażającym życiu przebiegiem. Ważną opcją terapeutyczną w pęcherzycy jest rytuksymab – przeciwciało monoklonalne skierowane przeciwko antygenowi CD20 limfocytów B. W ramach programu terapeutycznego lek jest dostępny w Polsce dla pacjentów z ciężką pęcherzycą. W artykule przedstawiono nowe kryteria kwalifikacji i zasady monitorowania pacjentów w tym programie.
Słowa kluczowe: pęcherzyca, desmogleiny, przeciwciało monoklonalne

Współczesne metody leczenia rogowacenia słonecznego

Current treatment of actinic keratosis
Witold Owczarek

Streszczenie
Rogowacenie słoneczne (actinic keratosis − AK) jest formą przedinwazyjną raka kolczystokomórkowego (squamous cell carcinoma in situ − SCC in situ). Wyniki badań wskazują na istotny związek pomiędzy rozwojem inwazyjnego SCC a obecnością AK. Zmiany w przebiegu rogowacenia słonecznego rzadko występują pojedynczo. Najczęściej u poszczególnych chorych obserwuje się od kilku do kilkunastu ognisk AK. Obszar zagrożenia nowotworowego (OZN) to rejon skóry uszkodzony przez promieniowanie UV, zawierający widoczne klinicznie i subkliniczne ogniska rogowacenia słonecznego. W badaniach wykazano zależność pomiędzy stopniem nasilenia obszaru zagrożenia nowotworowego a ryzykiem rozwoju raka kolczystokomórkowego. Rozpoznanie OZN ma istotne implikacje terapeutyczne. Ze względu na związek pomiędzy rogowaceniem słonecznym a rozwojem SCC zwraca się uwagę na konieczność leczenia, ochrony przeciwsłonecznej oraz wykonywania regularnych badań profilaktycznych w tej grupie chorych. Metody stosowane w leczeniu rogowacenia słonecznego można podzielić na terapie ukierunkowane na pojedyncze zmiany oraz wykorzystywane w terapii obszaru zagrożenia nowotworowego. W artykule przedstawiono rekomendacje dotyczące leczenia AK/OZN na podstawie elementów patogenezy choroby.
Słowa kluczowe: rogowacenie słoneczne, obszar zagrożenia nowotworowego, leczenie

Nadpotliwość – wstydliwy problem dermatologiczny

Hyperhidrosis – embarrassing dermatological problem
Paulina Szczepanik-Kułak

Streszczenie
Nadpotliwość (NP) lub hiperhydroza definiowana jest jako choroba dermatologiczna związana z nadprodukcją potu przekraczającą wydolność mechanizmów termoregulacyjnych. Wyróżnia się dwie główne odmiany choroby: pierwotną, dotyczącą ok. 93% pacjentów z rozpoznaniem NP, oraz wtórną, u podłoża której leżą określone przyczyny. Obecnie dostępne są liczne narzędzia pomocne w ocenie nasilenia objawów NP oraz ustalenia najlepszej metody terapeutycznej: jakościowe, subiektywne i ilościowe, obiektywne. Jednak nie są to sposoby stosowane rutynowo w codziennej praktyce klinicznej.

Niewątpliwie nadmierne wydzielanie potu negatywnie wpływa na jakość życia chorych, utrudniając prawidłowe funkcjonowanie w zakresie sfery społecznej, fizycznej i emocjonalnej. Wykazano, że aż 90% osób dotkniętych chorobą nadmiernego pocenia odczuwa z tego powodu silny dyskomfort. Uwzględniając powyższe oraz możliwość rozwoju powikłań nieleczonej choroby, należy podkreślić znaczenie wczesnej diagnostyki oraz leczenia. Wśród strategii terapeutycznych kluczowe znaczenie ma edukacja chorych i zmiana stylu życia. Do pozostałych metod należy leczenie miejscowe, ogólne oraz chirurgiczne. Niewątpliwie dobór opcji terapeutycznej powinien być rozpatrzony indywidualnie, z uwzględnieniem preferencji pacjenta, wskaźnika ryzyka do korzyści, skutków odległych i kosztów leczenia.
Słowa kluczowe: nadpotliwość, nadmierne pocenie, choroba gruczołów potowych

Polekowe wypadanie włosów – opis dwóch przypadków łysienia po leczeniu acytretyną

Drug-induced hair loss – two cases of alopecia after treatment with acitretin
Martyna Zbiciak-Nylec, Piotr Kapica, Agnieszka Honisz, Ligia Brzezińska-Wcisło

Streszczenie
Działania niepożądane leków stanowią ważne zagadnienie z punktu widzenia zarówno lekarzy, jak i pacjentów. Jedno z nich to łysienie polekowe, gdzie związek przyczynowo-skutkowy nie zawsze jest łatwy do ustalenia, podobnie jak mechanizm patogenezy tego procesu. W populacji ogólnej częstość występowania tego zjawiska nie jest dokładnie znana. W artykule przedstawiono opisy dwóch przypadków pacjentek z łuszczycą zwykłą, u których doszło do masywnej utraty włosów po zastosowaniu leczeniu acytretyną.
Słowa kluczowe: łysienie polekowe, acytretyna, łuszczyca zwykła

Dermatologia dziecięca – pytania i odpowiedzi

Mirosława Kuchciak-Brancewicz
Streszczenie

Rogowiec krwawy jest łagodnym nowotworem naczyniowym skóry. Dla usunięcia zmian stosuje się laser barwnikowy, elektrokoagulację i wycięcie chirurgiczne.
Liszaj twardzinowy to rzadka choroba, jednak coraz częściej występująca w populacji dziecięcej. Charakterystyczne są porcelanowobiałe grudki porównywalne z kolorem kości słoniowej, zlewające się w większe ogniska. We wczesnej fazie choroby proces może być odwracalny. W terapii stosuje się silne maści glikokortykosteroidowe i takrolimus..
Ospa wietrzna należy do chorób wirusowych o bardzo dużej zakaźności w populacji dziecięcej. Przebiega z objawami nieżytowymi i ogólnoustrojowymi. Na ogół nie wymaga leczenia poza miejscowym postępowaniem objawowym, ale czasami podaje się ogólne leki przeciwwirusowe. Nieraz mylona jest z enterowirusowym zapaleniem skóry.
Choroba jamy ustnej, rąk i stóp to sezonowa choroba wirusowa o dużej zakaźności. Jest chorobą samoograniczającą się i nie wymaga leczenia.
Słowa kluczowe: rogowiec krwawy, bielactwo, liszaj twardzinowy, ospa wietrzna, choroba jamy ustnej, rąk i stóp